Trong lĩnh vực huyết học, kỹ thuật điện di hemoglobin được xem là một phương pháp then chốt để xác định thành phần phân tử của hemoglobin trong máu.

Bằng cách tách các loại hemoglobin dựa trên điện tích và cấu trúc, xét nghiệm này giúp bác sĩ phát hiện những bất thường liên quan đến bệnh lý máu di truyền, như thiếu máu hồng cầu hình liềm hay thalassemia.

Việc phát hiện sớm các biến thể hemoglobin thông qua điện di không chỉ giúp điều trị kịp thời mà còn cải thiện chất lượng sống đáng kể cho người bệnh.

Nguyên lý hoạt động của điện di Hemoglobin

Quá trình điện di diễn ra trên một nền gel và sử dụng dòng điện để di chuyển các phân tử hemoglobin. Tùy thuộc vào điện tích và hình dạng, mỗi loại hemoglobin sẽ di chuyển với tốc độ khác nhau. Hemoglobin bình thường (HbA), hemoglobin thai (HbF) và hemoglobin A2 (HbA2) có các kiểu di chuyển đặc trưng. Trong khi đó, các biến thể bất thường như HbS (gây thiếu máu hồng cầu hình liềm), HbC hay HbE lại có dấu hiệu khác biệt rõ rệt. Hiện nay, gel agarose được sử dụng phổ biến nhờ độ phân giải cao và kết quả chính xác hơn.

Ứng dụng lâm sàng: Phát hiện bệnh lý di truyền

Xét nghiệm điện di hemoglobin đóng vai trò quan trọng trong việc phân biệt các bệnh lý máu có triệu chứng giống nhau như mệt mỏi, thiếu máu, hay biến dạng hồng cầu. Ví dụ, người mắc bệnh hồng cầu hình liềm (HbSS) sẽ có toàn bộ hemoglobin là HbS, trong khi người chỉ mang gene (HbAS) sẽ có cả HbA và HbS. Những người mang gene beta-thalassemia thường có nồng độ HbA2 cao hơn bình thường.

Thông tin từ điện di không chỉ giúp xác định bệnh mà còn hỗ trợ trong việc đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp và dự báo tiến triển bệnh. Xét nghiệm này cũng được chỉ định trong trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng không do thiếu sắt. Bác sĩ Emily Roberts cho biết: “Việc giải mã kết quả điện di hiệu quả đòi hỏi phải kết hợp với bệnh sử và các xét nghiệm hỗ trợ khác, từ đó định hướng điều trị và tư vấn di truyền chính xác”.

Những bước tiến và giới hạn của phương pháp

Công nghệ hiện đại đã cải tiến kỹ thuật phân tích hemoglobin, với sự xuất hiện của các phương pháp như sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) và điện di mao dẫn. Những kỹ thuật này mang lại độ chính xác cao, phân tích nhanh và có thể phát hiện những biến thể hiếm mà điện di gel truyền thống có thể bỏ sót.

Dù vậy, điện di gel vẫn giữ vai trò chủ lực ở nhiều nơi do chi phí thấp và dễ triển khai. Tuy nhiên, việc giải thích kết quả không phải lúc nào cũng rõ ràng. Một số biến thể như HbD và HbG có vị trí di chuyển gần nhau, dễ gây nhầm lẫn. Ngoài ra, các yếu tố như truyền máu gần đây hay mức HbF cao ở trẻ sơ sinh cũng làm phức tạp quá trình đánh giá.

Vai trò trong sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán tiền sản

Hiện nay, nhiều quốc gia đã đưa điện di hemoglobin vào chương trình sàng lọc sơ sinh, giúp phát hiện sớm các bệnh lý máu nghiêm trọng. Việc chẩn đoán từ giai đoạn nhũ nhi cho phép bắt đầu điều trị sớm, tiêm ngừa đúng cách và nâng cao nhận thức của phụ huynh – những yếu tố then chốt giúp giảm tỷ lệ tử vong. Ngoài ra, chẩn đoán tiền sản bằng điện di hoặc các xét nghiệm di truyền khác cũng giúp các cặp đôi có nguy cơ cao đưa ra quyết định mang thai sáng suốt.

Bác sĩ Elizabeth Shaw chia sẻ: “Việc áp dụng điện di hemoglobin vào chương trình sàng lọc sơ sinh đã mang lại hiệu quả to lớn trong việc giảm thiểu biến chứng và tử vong do các rối loạn hemoglobin ở trẻ nhỏ”.

Kết luận

Điện di hemoglobin vẫn là một phương tiện chẩn đoán huyết học quan trọng, ngay cả trong thời đại công nghệ xét nghiệm tiên tiến. Khi kết hợp với đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm di truyền, kỹ thuật này không chỉ giúp xác định chính xác bệnh lý mà còn hỗ trợ xây dựng kế hoạch điều trị, tư vấn di truyền và phòng ngừa hiệu quả. Trong tương lai, các công nghệ mới tích hợp thêm yếu tố di truyền học có thể giúp nâng cao độ chính xác và hiệu quả điều trị cho người bệnh.