Sự đa dạng trong bộ gene giữa các nhóm dân cư đóng vai trò then chốt trong nghiên cứu y học hiện đại.

Khi các nhà khoa học hiểu rõ hơn về sự khác biệt di truyền giữa các cá thể và cộng đồng, họ có thể xây dựng mô hình bệnh lý chính xác hơn, dự đoán phản ứng thuốc tốt hơn và thiết kế chiến lược điều trị phù hợp hơn.

Ngược lại, nếu nghiên cứu chỉ tập trung vào một nhóm gene đồng nhất, kết quả có thể không phản ánh thực tế và dẫn đến những giải pháp điều trị không toàn diện, đặc biệt với các nhóm dân cư thiểu số.

Gene khác biệt, nguy cơ bệnh cũng khác biệt

Biến thể di truyền là yếu tố chính ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh và tốc độ tiến triển. Ví dụ, nghiên cứu mới đăng trên Tạp chí Di truyền học con người Hoa Kỳ (2024) chỉ ra rằng một biến thể gene có tên APOL1 – phổ biến ở người gốc Tây Phi – làm tăng nguy cơ mắc bệnh thận nặng, trong khi nhóm dân gốc Âu lại hầu như không mang gene này. Nếu bỏ qua những biến thể riêng biệt như vậy, hệ thống tầm soát và điều trị có thể không hiệu quả đối với một số cộng đồng nhất định.

Phác đồ điều trị cá nhân hóa cần đa dạng di truyền

Dược lý di truyền (pharmacogenomics) – lĩnh vực nghiên cứu ảnh hưởng của gene lên phản ứng thuốc – đang chứng minh rằng không có một liều thuốc nào phù hợp cho tất cả mọi người. Ví dụ, enzyme CYP2D6 có vai trò chuyển hóa nhiều loại thuốc như thuốc trầm cảm, thuốc giảm đau. Tuy nhiên, tốc độ chuyển hóa phụ thuộc vào phiên bản gene mà mỗi người mang, và điều này lại khác nhau giữa các chủng tộc.

Một báo cáo năm 2023 của FDA nhấn mạnh rằng sự thiếu đại diện từ các nhóm dân cư trong các thử nghiệm lâm sàng khiến khó dự đoán chính xác nguy cơ tác dụng phụ. Như lời Tiến sĩ Laura M. Kahn: “Mở rộng cơ sở dữ liệu gene đa dạng là chìa khóa để tạo ra các loại thuốc an toàn và hiệu quả cho mọi cộng đồng”.

Thu hẹp bất bình đẳng y tế bằng cách hiểu gene

Các yếu tố di truyền kết hợp với điều kiện sống và môi trường xã hội tạo ra sự chênh lệch về sức khỏe giữa các cộng đồng. Việc bổ sung dữ liệu di truyền từ các nhóm dân cư ít được nghiên cứu giúp xác định nguyên nhân sâu xa, từ đó đưa ra giải pháp điều trị và dự phòng phù hợp hơn. Một nghiên cứu gần đây do Tiến sĩ Richard Franka dẫn đầu đã phát hiện ra các biến thể gene liên quan đến bệnh tim mạch chỉ có ở một số nhóm dân cư, mở đường cho việc phát triển các chương trình chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa.

Thách thức và tiến bộ trong thu thập dữ liệu gene

Việc thu thập và phân tích dữ liệu di truyền từ nhiều cộng đồng gặp không ít khó khăn – từ vấn đề đạo đức, quyền riêng tư cho đến lịch sử bị khai thác thiếu minh bạch của các nhóm yếu thế. Tuy nhiên, công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới và trí tuệ nhân tạo đang mở ra cơ hội xử lý lượng dữ liệu khổng lồ một cách hiệu quả.

Các tổ chức như Liên minh Toàn cầu về Genomics và Y tế (GA4GH) đang nỗ lực thiết lập những nguyên tắc công bằng và minh bạch để đảm bảo việc chia sẻ dữ liệu phục vụ nghiên cứu y học không vi phạm quyền lợi cộng đồng.

Tương lai của y học cá nhân hóa bắt đầu từ sự đa dạng

Khi tích hợp dữ liệu gene từ nhiều cộng đồng khác nhau, y học cá nhân hóa có thể phát triển mạnh mẽ hơn, chính xác hơn và toàn diện hơn. Không chỉ là một yêu cầu về mặt khoa học, sự đa dạng di truyền còn là trách nhiệm đạo đức – để không ai bị bỏ lại phía sau trong hành trình chăm sóc sức khỏe toàn cầu.