Rối loạn vận động ở trẻ em là nhóm bệnh thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi những cử động bất thường hoặc ngoài ý muốn, làm gián đoạn khả năng kiểm soát vận động nhịp nhàng.
Biểu hiện của bệnh đa dạng cả về nguyên nhân, hình thái lâm sàng lẫn mức độ nghiêm trọng, ảnh hưởng sâu sắc đến sinh hoạt và chất lượng sống của trẻ.
Phân loại và đặc điểm
Rối loạn vận động ở trẻ thường được chia thành hai nhóm chính: tăng vận động và giảm vận động.
- Tăng vận động: thường gặp nhất, gồm nhiều thể như:
- Loạn trương lực cơ (dystonia): cơ co thắt bất thường, gây vặn xoắn hoặc tư thế lạ.
- Múa giật (chorea): cử động nhanh, không đều và khó kiểm soát.
- Athetosis: vận động chậm, vặn vẹo, chủ yếu ở tay chân.
- Tics: động tác hoặc âm thanh lặp đi lặp lại, đột ngột.
- Rung giật (tremor), giật cơ (myoclonus), hành vi lặp vô nghĩa (stereotypy).
- Giảm vận động: hiếm gặp hơn, đặc trưng bởi vận động chậm, cứng và giảm linh hoạt, điển hình là bệnh Parkinson khởi phát sớm.
Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
Căn nguyên của các rối loạn vận động ở trẻ rất đa dạng, thường đan xen nhiều yếu tố:
- Di truyền: Các bệnh lý như Huntington, Wilson hay hội chứng thoái hóa thần kinh – chuyển hóa bẩm sinh.
- Tổn thương não: do biến chứng chu sinh, chấn thương hoặc nhiễm trùng thần kinh (như viêm não).
- Yếu tố miễn dịch – viêm: một số bệnh tự miễn có thể gây rối loạn vận động.
- Thuốc và độc chất: tác dụng phụ của điều trị cũng là nguyên nhân đáng chú ý.
Về sinh lý bệnh, đa số rối loạn liên quan đến sự bất thường của hạch nền, đồi thị, tiểu não hoặc các mạng lưới vận động. Ví dụ, múa giật gắn liền với rối loạn chức năng thể vân, trong khi loạn trương lực liên quan đến sự tích hợp cảm giác – vận động và mất cân bằng chất dẫn truyền thần kinh.
Tiếp cận chẩn đoán
Việc chẩn đoán đòi hỏi quan sát tỉ mỉ và khai thác kỹ bệnh sử. Việc phân biệt giữa tics, rung giật hay giật cơ có thể phức tạp, đôi khi cần theo dõi dài ngày hoặc quay video hỗ trợ.
Các xét nghiệm bổ trợ bao gồm: phân tích gen, xét nghiệm chuyển hóa, chụp cộng hưởng từ não, thậm chí lấy dịch não tủy. Mỗi phương pháp giúp xác định nguyên nhân gốc rễ, từ đó định hướng điều trị. Sự phối hợp đa ngành với bác sĩ thần kinh, chuyên gia di truyền và phục hồi chức năng là yếu tố then chốt.
Một số rối loạn vận động thường gặp
- Co cứng (spasticity): hay gặp trong bại não, biểu hiện bằng cơ tăng trương lực, hạn chế vận động tự chủ. Điều trị bao gồm vật lý trị liệu, thuốc giãn cơ như baclofen và dụng cụ chỉnh hình.
- Hội chứng Tourette: biểu hiện bằng tics vận động và âm thanh kéo dài, thường khởi phát ở tuổi thiếu niên. Nguyên nhân liên quan đến yếu tố gen và thần kinh; liệu pháp hành vi và thuốc hỗ trợ kiểm soát triệu chứng.
- Loạn trương lực (dystonia): gây cử động lặp lại hoặc tư thế bất thường, có thể mang tính di truyền hoặc mắc phải.
- Mất điều hòa (ataxia): do rối loạn tiểu não, dẫn đến dáng đi loạng choạng, phối hợp kém. Điều trị chủ yếu là vật lý trị liệu và hỗ trợ kỹ năng sống.
- Parkinson khởi phát sớm: hiếm nhưng đặc trưng bởi run, cứng đờ và vận động chậm, thường đáp ứng với thuốc tăng dopamin.
Tiến bộ trong điều trị
Hiện nay, chiến lược quản lý rối loạn vận động ở trẻ đang chuyển dần sang y học chính xác nhờ hiểu biết về gen và sinh học phân tử. Một số liệu pháp mới:
- Điều trị gen và RNA: hướng đến nguyên nhân gốc của các bệnh di truyền.
- Điều trị triệu chứng: thuốc, tiêm botulinum toxin, cùng với vật lý và hoạt động trị liệu.
- Kích thích não sâu và sóng siêu âm hội tụ: dành cho trường hợp nặng, kháng trị, mang lại nhiều hứa hẹn.
- Thử nghiệm lâm sàng: tiếp tục mở ra lựa chọn mới, từ thuốc đến kỹ thuật can thiệp.
Bạn muốn mình chuyển các dấu \* đầu dòng thành dấu gạch ngang “-” cho đồng nhất với những phần trước không?
Kết luận
Rối loạn vận động ở trẻ là nhóm bệnh đa dạng, nguyên nhân phức tạp, biểu hiện phong phú và tiên lượng khác nhau. Chẩn đoán sớm, đánh giá toàn diện và phối hợp đa chuyên khoa đóng vai trò then chốt trong cải thiện cuộc sống của trẻ. Những tiến bộ của y học hiện đại hứa hẹn mang đến nhiều giải pháp cá thể hóa, tối ưu hóa kết quả và nâng cao chất lượng sống cho các em.
