Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là nhóm dị tật phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, ảnh hưởng đến khoảng 1% số ca sinh sống trên toàn thế giới.

Việc chẩn đoán sớm và chính xác ngay trong giai đoạn sơ sinh có vai trò then chốt trong việc cải thiện tiên lượng và giảm thiểu nguy cơ biến chứng nghiêm trọng hoặc tử vong.

Sự phát triển của các kỹ thuật sàng lọc và công nghệ chẩn đoán hiện đại đã mở ra bước ngoặt trong việc phát hiện bệnh tim bẩm sinh sớm, thay đổi đáng kể cách chăm sóc trẻ sơ sinh.

Vì Sao Việc Sàng Lọc Ngay Sau Sinh Lại Cực Kỳ Quan Trọng?

Ngày nay, nhiều quốc gia đã áp dụng chương trình sàng lọc bệnh tim bẩm sinh nguy hiểm (CCHD) như một phần tiêu chuẩn chăm sóc cho trẻ sơ sinh trước khi xuất viện. Phương pháp đo độ bão hòa oxy trong máu bằng máy đo xung (pulse oximetry) – một kỹ thuật không xâm lấn – đã chứng minh hiệu quả trong việc nhận diện tình trạng thiếu oxy máu, dấu hiệu cảnh báo CCHD.

Tuy nhiên, đo oxy máu không thể thay thế hoàn toàn vai trò của khám lâm sàng. Việc kết hợp đo oxy với khám tổng quát, khai thác tiền sử gia đình và quá trình thai kỳ sẽ giúp sàng lọc toàn diện hơn. Những dấu hiệu như da xanh tái, tiếng tim bất thường (tiếng thổi tim), khó thở là chỉ dấu cần được đánh giá chuyên sâu bởi bác sĩ tim mạch. Bác sĩ Jane Newburger – chuyên gia tim nhi – nhấn mạnh rằng sự phối hợp giữa kiểm tra lâm sàng và đo oxy giúp nâng cao hiệu quả phát hiện sớm và giảm tỷ lệ bỏ sót những trường hợp tim bẩm sinh nguy hiểm.

Phương Pháp Kết Hợp: Nâng Cao Tính Chính Xác

Gần đây, một phương pháp sàng lọc kết hợp giữa đo oxy máu và nghe tiếng tim bất thường (dual-index screening) đã cho thấy nhiều hứa hẹn. Trong một nghiên cứu kéo dài 5 năm với gần 200.000 trẻ sơ sinh, phương pháp này đạt độ nhạy 100% đối với các dạng CCHD, đồng thời duy trì tỷ lệ dương tính giả ở mức thấp – điều này giúp phát hiện sớm mà không gây quá tải hệ thống y tế.

Tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ nhỏ trẻ sơ sinh âm tính với sàng lọc nhưng được chẩn đoán mắc CHD trong vòng 6 tháng sau nhờ theo dõi lâm sàng định kỳ. Điều đó khẳng định rằng sàng lọc chỉ là bước đầu và sự theo dõi liên tục trong giai đoạn nhũ nhi là hết sức cần thiết.

Khi Cần Chẩn Đoán Sâu Hơn

Khi kết quả sàng lọc hoặc thăm khám gợi ý nguy cơ CHD, siêu âm tim (echocardiography) là công cụ chẩn đoán chủ lực. Phương pháp này sử dụng sóng siêu âm để hiển thị chi tiết cấu trúc tim và dòng chảy máu, từ đó xác định các dị tật như thông liên thất, kênh nhĩ thất, hẹp eo động mạch chủ...

Ngoài ra, siêu âm tim thai – thực hiện khi có dấu hiệu bất thường trong siêu âm thai kỳ – giúp chẩn đoán sớm từ trong bụng mẹ và lên kế hoạch sinh tại các trung tâm có khả năng can thiệp ngay sau sinh. Các xét nghiệm hỗ trợ khác bao gồm điện tâm đồ (ECG) để kiểm tra hoạt động điện tim và theo dõi độ bão hòa oxy trong những ngày đầu đời.

Thách Thức Chẩn Đoán Và Vai Trò Của Theo Dõi Định Kỳ

Mặc dù đã có nhiều tiến bộ, vẫn có những trường hợp bệnh tim bẩm sinh không được phát hiện trong giai đoạn sơ sinh do triệu chứng mờ nhạt hoặc xuất hiện muộn. Do đó, việc theo dõi liên tục trong giai đoạn nhũ nhi rất quan trọng. Các buổi khám nhi định kỳ cần được thực hiện cẩn trọng, bao gồm nghe tim, quan sát sự phát triển, theo dõi biểu hiện như bú kém, chậm lớn, hoặc khó thở – tất cả đều có thể là dấu hiệu tim bẩm sinh tiềm ẩn.

Giai đoạn sơ sinh là thời điểm "vàng" để phát hiện dị tật tim bẩm sinh. Việc kết hợp giữa sàng lọc bằng đo oxy máu, khám lâm sàng kỹ lưỡng và các kỹ thuật hình ảnh chuyên sâu như siêu âm tim sẽ nâng cao độ chính xác chẩn đoán. Đồng thời, duy trì theo dõi sức khỏe trong năm đầu đời là yếu tố không thể thiếu để kịp thời phát hiện những trường hợp bị bỏ sót ban đầu.