Rối loạn chuyển hóa di truyền còn được gọi là các sai sót bẩm sinh trong chuyển hóa là những bệnh lý di truyền hiếm gặp gây ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa thức ăn thành năng lượng và các chất thiết yếu của cơ thể.

Những bệnh này xuất phát từ đột biến gen ảnh hưởng đến việc sản xuất các enzyme đóng vai trò then chốt trong các chu trình chuyển hóa.

Khi enzyme bị thiếu hụt hoặc hoạt động sai chức năng, cơ thể sẽ tích tụ độc tố hoặc thiếu hụt các hợp chất cần thiết, dẫn đến hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe, thậm chí có thể đe dọa tính mạng.

Phạm vi bệnh: Hiếm gặp nhưng đáng lo ngại

Dù từng bệnh lý chuyển hóa di truyền rất hiếm, nhưng khi cộng lại, chúng tạo thành một nhóm bệnh có tác động đáng kể đến sức khỏe trẻ em và người lớn. Hiện nay, đã có hơn 1.500 loại rối loạn chuyển hóa được ghi nhận. Theo bác sĩ Christina Tise, nhiều trường hợp vẫn bị bỏ sót hoặc chỉ được phát hiện khi đã trưởng thành. Các chương trình sàng lọc sơ sinh chỉ phát hiện được một phần nhỏ, nên tỷ lệ thực tế có thể cao hơn nhiều – thậm chí có nghiên cứu cho rằng khoảng 1/100 trẻ sơ sinh có thể mắc một dạng bệnh chuyển hóa di truyền nào đó.

Cách thức di truyền của các rối loạn

Phần lớn rối loạn chuyển hóa di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường – tức là trẻ phải nhận gen đột biến từ cả cha và mẹ mới biểu hiện bệnh. Trong khi đó, cha mẹ – dù mang gen lỗi – vẫn khỏe mạnh do còn một bản sao gen bình thường. Một số trường hợp khác như bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X có thể chỉ cần một gen bất thường, thường gặp ở bé trai.

Các thể bệnh điển hình: Từ tích tụ độc tố đến rối loạn năng lượng

Các dạng bệnh chuyển hóa rất đa dạng, bao gồm:

- Rối loạn dự trữ lysosome (như bệnh Gaucher, Tay-Sachs, Niemann-Pick): do thiếu enzyme phá vỡ chất thải tế bào, gây tích tụ độc tố và tổn thương đa cơ quan.

- Bệnh ty thể: ảnh hưởng đến "nhà máy năng lượng" của tế bào, gây yếu cơ, rối loạn thần kinh.

- Bệnh nước tiểu mùi siro phong: gây rối loạn phân giải một số axit amin, nếu không điều trị kịp sẽ gây tổn thương thần kinh nặng.

- Galactosemia: cơ thể không thể chuyển hóa galactose – loại đường có trong sữa – dễ gây vàng da, tổn thương gan ở trẻ sơ sinh.

Chẩn đoán: Cuộc đua với thời gian

Việc phát hiện bệnh thường dựa trên biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và phân tích gen. Theo bác sĩ Timothy Tramontana, nhiều ca chỉ được chẩn đoán khi bệnh đã tiến triển nặng, làm nổi bật tầm quan trọng của việc mở rộng sàng lọc sơ sinh và tư vấn di truyền cho các gia đình có nguy cơ.

Điều trị và tương lai: Hy vọng từ y học cá thể hóa

Việc điều trị phụ thuộc vào loại bệnh cụ thể, phổ biến nhất là điều chỉnh chế độ ăn uống và liệu pháp thay thế enzyme. Dù hiện tại phần lớn các bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng nghiên cứu về liệu pháp gen và y học chính xác đang mở ra nhiều hướng đi hứa hẹn. Những tiến bộ này có thể mang đến giải pháp lâu dài và cải thiện đáng kể chất lượng sống cho bệnh nhân.

Sống chung với bệnh chuyển hóa di truyền

Tác động của các rối loạn này rất khác nhau, có người chỉ gặp triệu chứng nhẹ, trong khi nhiều trẻ có thể đối mặt với biến chứng nghiêm trọng ngay từ khi mới sinh. Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời là yếu tố then chốt để cải thiện tiên lượng. Như bác sĩ Tise từng nhấn mạnh, rất nhiều bệnh bị "bỏ quên" và có thể ảnh hưởng đến người trưởng thành, chứ không chỉ giới hạn ở trẻ em.

Dù hiếm gặp, các rối loạn chuyển hóa di truyền là mảnh ghép quan trọng trong y học di truyền hiện đại. Những tiến bộ trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị đang tạo ra bước ngoặt, giúp bệnh nhân có thêm cơ hội sống khỏe mạnh và chủ động đối mặt với căn bệnh bẩm sinh này.