Hội chứng Down, hay còn gọi là Tam nhiễm sắc thể 21, xuất hiện khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen người.

Trường hợp phổ biến nhất là do sự không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân – khiến mỗi tế bào mang dư một nhiễm sắc thể 21 hoàn chỉnh.

Ngoài ra, còn có những dạng ít gặp hơn như khảm, khi chỉ một số tế bào mang bất thường gen, hoặc chuyển đoạn, khi một phần nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Mỗi cơ chế này không chỉ ảnh hưởng đến biểu hiện lâm sàng của trẻ mà còn quyết định nguy cơ tái diễn trong các lần mang thai sau. Các công trình nghiên cứu của giáo sư Stylianos Antonarakis và đồng nghiệp đã đóng vai trò quan trọng trong việc xác định các thay đổi trong biểu hiện gen do tam nhiễm sắc thể 21 gây ra. Những biến đổi này ảnh hưởng đến nhiều quá trình sinh học, bao gồm phát triển thần kinh, điều hòa miễn dịch và quá trình lão hóa tế bào.

Phát hiện trước sinh và tư vấn di truyền

Công nghệ xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) dựa trên ADN tự do của thai nhi đã mở ra một bước ngoặt lớn trong việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao. Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, các xét nghiệm chuyên sâu như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối vẫn được xem là tiêu chuẩn vàng để xác nhận.

Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng không chỉ trong việc giải thích kết quả xét nghiệm mà còn giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ những tác động của hội chứng Down. Với những trường hợp mang kiểu chuyển đoạn, việc xét nghiệm nhiễm sắc thể của bố mẹ có thể xác định được khả năng lặp lại ở các lần mang thai khác.

Các vấn đề y khoa thường đi kèm

Trẻ em mắc hội chứng Down thường có trương lực cơ thấp, khuôn mặt đặc trưng, và tiến trình phát triển thần kinh riêng biệt. Ngoài ra, nguy cơ mắc các bệnh tim bẩm sinh, rối loạn tuyến giáp, bất thường miễn dịch và bệnh huyết học như bệnh bạch cầu cấp tính hoặc bệnh tủy bất thường tạm thời cũng cao hơn bình thường.

Nhận diện sớm các nguy cơ y khoa liên quan giúp bác sĩ và gia đình lập kế hoạch chăm sóc toàn diện, cá nhân hóa theo từng giai đoạn phát triển.

Hỗ trợ phát triển và can thiệp sớm

Việc can thiệp từ sớm có thể tạo nên khác biệt lớn trong chất lượng sống của trẻ. Những hỗ trợ đa chuyên ngành như nhi khoa phát triển, vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và trị liệu hoạt động nên được triển khai ngay từ những tháng đầu đời.

Hiện nay, nhiều nghiên cứu lâm sàng đang được triển khai để đánh giá hiệu quả của các liệu pháp tăng cường nhận thức. Một ví dụ điển hình là các dự án của LuMind IDSC Foundation, đang tìm hiểu cách điều chỉnh dẫn truyền thần kinh GABA nhằm cải thiện khả năng học và ghi nhớ ở trẻ mắc hội chứng Down.

Tuổi thọ tăng – Thách thức mới trong chăm sóc

Nhờ những tiến bộ trong y học, người mắc hội chứng Down hiện có tuổi thọ trung bình cao hơn nhiều, có thể sống tới 60 tuổi hoặc hơn ở các quốc gia phát triển. Tuy nhiên, điều này cũng kéo theo các vấn đề sức khỏe mới như sa sút trí tuệ sớm dạng Alzheimer và các biến chứng lão hóa khác.

Các hướng dẫn hiện tại khuyến nghị theo dõi định kỳ các vấn đề về tuyến giáp, thị giác, thính lực và sức khỏe tâm thần trong suốt cuộc đời. Việc tích hợp giám sát lâu dài và lập kế hoạch chăm sóc cá nhân hóa đã trở thành chuẩn mực mới trong cộng đồng y khoa.

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền phức tạp, mang theo nhiều thách thức cả về y tế, phát triển và xã hội. Tuy nhiên, nhờ các đột phá trong lĩnh vực gen học và can thiệp sớm, góc nhìn hiện đại không chỉ dừng lại ở việc “quản lý bệnh” mà hướng đến việc phát huy tối đa tiềm năng của mỗi cá nhân.