Hội chứng Lambert-Eaton (LEMS) là một bệnh lý thần kinh tự miễn không phổ biến, đặc trưng bởi tình trạng rối loạn dẫn truyền giữa dây thần kinh và cơ vân.
Biểu hiện điển hình là yếu cơ và mỏi mệt, thường ảnh hưởng đầu tiên đến các cơ gần thân như cơ hông, cơ vai. Dù triệu chứng lâm sàng đã được mô tả rõ ràng, việc hiểu cặn kẽ nguyên nhân bệnh vẫn là chìa khóa để chẩn đoán chính xác và điều trị hiệu quả.
TS. Tarun Silva cho biết: “LEMS xảy ra khi hệ miễn dịch tạo ra kháng thể tấn công các kênh canxi tiền synap, cản trở việc phóng thích chất dẫn truyền thần kinh – và trong nhiều trường hợp, bệnh có liên quan đến ung thư phổi tế bào nhỏ”.
Cơ chế miễn dịch: Kháng thể đóng vai trò trung tâm
LEMS bắt nguồn từ một phản ứng tự miễn trong đó hệ thống miễn dịch nhận nhầm các kênh canxi có điện thế (VGCCs) tại đầu mút dây thần kinh là vật lạ và tấn công chúng. Những kênh này vốn đóng vai trò đưa ion canxi vào trong tế bào – bước khởi đầu quan trọng để phóng thích acetylcholine, chất dẫn truyền thần kinh giúp cơ bắp co lại.
Các nghiên cứu gần đây cho thấy có đến 85% bệnh nhân LEMS mang kháng thể chống lại VGCC loại P/Q, làm giảm số lượng và hiệu suất hoạt động của các kênh này, gây gián đoạn truyền tín hiệu từ thần kinh đến cơ.
Yếu tố ung thư: Mối liên hệ với ung thư phổi tế bào nhỏ
Một nguyên nhân quan trọng của LEMS là sự liên kết chặt chẽ với ung thư, đặc biệt là ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC). Trong các trường hợp này, hệ miễn dịch được kích hoạt để chống lại tế bào ung thư, nhưng lại phản ứng chéo với các kênh canxi ở dây thần kinh – một hiện tượng gọi là “tự miễn cận ung thư”.
BS. Thomas Whitaker, chuyên gia ung thư học, nhấn mạnh: “Việc phát hiện ung thư nền là điều cực kỳ quan trọng, vì điều trị khối u không chỉ kiểm soát ung thư mà còn giúp cải thiện triệu chứng thần kinh. Khoảng 50–60% ca LEMS có liên quan đến ung thư”.
LEMS không liên quan đến ung thư: Những nguyên nhân chưa rõ ràng
Không phải trường hợp nào của hội chứng này cũng có liên quan đến khối u. LEMS tự phát hoặc không do ung thư (idiopathic) là dạng ít gặp hơn, trong đó bệnh nhân không có biểu hiện ác tính nào. Cơ chế kích hoạt hệ miễn dịch trong các trường hợp này vẫn chưa được xác định rõ, dù yếu tố di truyền và môi trường đang được xem xét.
Một số nghiên cứu còn cho thấy LEMS có thể liên quan đến các bệnh tự miễn khác như viêm tuyến giáp tự miễn, hoặc có thể được khởi phát bởi nhiễm trùng hay rối loạn miễn dịch không đặc hiệu.
Góc nhìn phân tử – di truyền: Hướng nghiên cứu tương lai
Những tiến bộ trong y học phân tử đã giúp các nhà khoa học phát hiện các kiểu hình gen HLA xuất hiện với tần suất cao ở người mắc LEMS, gợi ý một yếu tố di truyền tiềm ẩn làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Ngoài ra, việc nghiên cứu cấu trúc và chức năng của VGCC ở cấp độ phân tử đã mở ra hướng tiếp cận điều trị chính xác hơn, chẳng hạn như ngăn chặn tương tác giữa kháng thể gây bệnh và kênh canxi, hoặc phục hồi chức năng của kênh bị tổn thương.
TS. Priya Kaur, chuyên gia sinh học thần kinh phân tử, chia sẻ: “Việc hiểu rõ cách kháng thể tác động lên các kênh canxi ở mức phân tử là chìa khóa để phát triển phương pháp điều trị chuyên biệt trong tương lai”.
Vai trò của môi trường và lối sống: Còn nhiều điều cần khám phá
Dù có bản chất tự miễn, các yếu tố môi trường như nhiễm virus, độc tố hoặc thuốc ảnh hưởng miễn dịch cũng đang được xem xét như là những yếu tố tiềm năng góp phần khởi phát LEMS không do ung thư. Hiện chưa có kết luận rõ ràng, nhưng lĩnh vực này vẫn đang được tích cực nghiên cứu.
