Epidermolysis Bullosa (EB) không chỉ là căn bệnh hiếm gặp – mà còn là một trong những căn bệnh gây tàn phá nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Cứ khoảng 20.000 trẻ sơ sinh thì có một em chào đời với căn bệnh này.

EB là một rối loạn di truyền khiến da dễ phồng rộp hoặc rách chỉ bởi những ma sát rất nhẹ. Tên gọi “làn da bướm” ra đời vì làn da của người mắc bệnh mỏng manh chẳng khác nào cánh bướm – dễ tổn thương, dễ rách và khó phục hồi.

EB không chỉ có một dạng duy nhất mà là tập hợp của nhiều thể bệnh, khác biệt dựa trên tầng da bị ảnh hưởng và loại gen gặp đột biến. Nguyên nhân sâu xa chính là do các sai lệch trong cấu trúc gen điều khiển việc sản sinh protein giúp liên kết các lớp da với nhau.

Giải mã gen của làn da mong manh

EB không phải một bệnh đơn lẻ mà là nhóm các hội chứng có nguồn gốc di truyền. Các thể bệnh phổ biến gồm EB đơn giản (EBS), EB tiếp giáp (JEB), EB thể loạn dưỡng (DEB) và hội chứng Kindler – dạng hiếm nhất. Sự khác biệt giữa các thể nằm ở vị trí của vết rộp trên da và các gen bị ảnh hưởng, điển hình là KRT5, KRT14, COL7A1 và LAMA3. Theo GS. Dedee Murrell – chuyên gia da liễu tại Đại học New South Wales – đột biến ở gen mã hóa collagen loại VII (đặc biệt trong DEB) có thể khiến da tổn thương nặng suốt đời và gia tăng nguy cơ ung thư da ác tính khi trưởng thành.

Nỗi đau không thể nhìn thấy

Dù các tổn thương ngoài da rất dễ nhận biết, nhưng ảnh hưởng ẩn sâu bên trong mới thực sự nghiêm trọng. Trẻ sơ sinh mắc thể nặng thường cần được băng bó toàn thân như bệnh nhân bỏng. EB không chỉ khiến việc vận động gặp khó khăn mà còn ảnh hưởng lớn đến dinh dưỡng, răng miệng và chất lượng sống tổng thể. Phần lớn người bệnh bị thiếu máu mãn tính do mất mô da liên tục và viêm nhiễm. Thống kê từ tổ chức EB Research Partnership (2024) cho thấy, trên 80% bệnh nhân thể nặng sống chung với các vết thương hở lâu lành, kéo dài hàng tuần, thậm chí hàng tháng.

Bước tiến từ y học phân tử

Một tia hy vọng đã xuất hiện vào năm 2023 với sự ra đời của phương pháp điều trị gen đầu tiên dành cho EB thể loạn dưỡng – thuốc mỡ B-VEC (beremagene geperpavec). Phương pháp này truyền trực tiếp bản sao khỏe mạnh của gen COL7A1 vào da qua dạng gel bôi, giúp vết thương liền nhanh hơn rõ rệt. TS. Jean Tang – chuyên gia tại Đại học Stanford – nhận định, “Đây là bước ngoặt lịch sử trong ngành da liễu di truyền, là phao cứu sinh cho hàng nghìn gia đình đang vật lộn với DEB.”

Không chỉ là băng gạc mà là cả hành trình chăm sóc toàn diện

Quản lý EB hiệu quả không thể chỉ dừng lại ở việc chăm sóc vết thương. Một đội ngũ y tế đa ngành gồm chuyên gia dinh dưỡng, bác sĩ da liễu, chuyên gia giảm đau và vật lý trị liệu phải phối hợp chặt chẽ. Việc kiểm soát cơn đau – đặc biệt ở trẻ nhỏ – là thách thức lớn. Hiện nay, các loại gạc hiện đại như mút bọc silicon hay miếng lót không dính được sử dụng phổ biến để giảm tổn thương khi thay băng. Song song đó, các liệu pháp kháng viêm, bổ sung sắt và chế độ dinh dưỡng cá nhân hóa giúp cải thiện thể trạng tổng thể. Chăm sóc giảm nhẹ cũng đóng vai trò quan trọng, đặc biệt với bệnh nhân nặng, để đảm bảo sự an yên và nhân phẩm.

Đối mặt định kiến và xây dựng cộng đồng

Những vết sẹo và băng bó có thể khiến người bệnh – đặc biệt là trẻ em – bị kỳ thị, xa lánh. Vì vậy, các tổ chức quốc tế như DEBRA đang tích cực nâng cao nhận thức cộng đồng, đồng thời gây quỹ cho nghiên cứu và hỗ trợ tài chính, tinh thần cho gia đình bệnh nhân. Một số sáng kiến còn hướng đến việc cải thiện khả năng tiếp cận điều trị ở các khu vực thu nhập thấp, nơi EB vẫn là án tử vì thiếu chăm sóc y tế.

Tương lai gần: Chỉnh sửa gen và hy vọng sống

Nghiên cứu chỉnh sửa gen bằng công nghệ CRISPR cho EB tuy đang ở giai đoạn tiền lâm sàng nhưng tiến triển nhanh chóng. Giới khoa học đang thử nghiệm cả hai hướng tiếp cận: sửa gen ngoài cơ thể (ex vivo) và trực tiếp trong cơ thể (in vivo). TS. Brett Kopelan – Giám đốc điều hành DEBRA Mỹ – chia sẻ: “Ngày mà chúng ta có thể viết lại mã di truyền EB không còn xa. Đây không còn là viễn tưởng, mà là thực tại đang dần thành hình”.

EB không đơn thuần là bệnh ngoài da mà là một rối loạn di truyền phức tạp, dai dẳng, đòi hỏi sự kết hợp giữa nghiên cứu tiên tiến, chăm sóc nhân đạo và hỗ trợ toàn cầu. Dù chưa thể chữa khỏi, nhưng mỗi bước tiến y học là một bước gần hơn đến cuộc sống ít đau đớn và an toàn hơn cho những người mang làn da mỏng manh như cánh bướm.