Hội chứng Asperger là một dạng rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi những khó khăn trong giao tiếp xã hội và xu hướng hành vi cứng nhắc, lần đầu tiên được quan sát thấy ở trẻ em vào giữa thế kỷ 20.

Tình trạng này làm nổi bật những điểm mạnh về nhận thức độc đáo cùng với những trở ngại cụ thể trong các tương tác hàng ngày.

Hiểu rõ những sắc thái tinh tế của nó giúp làm sáng tỏ cách những người bị ảnh hưởng ứng phó với cuộc sống hàng ngày.

Bối cảnh lịch sử

Bác sĩ nhi khoa người Áo Hans Asperger đã mô tả chi tiết các đặc điểm cốt lõi vào năm 1944 thông qua quan sát bốn cậu bé có cùng một hồ sơ hành vi nhất quán. Ông đặt tên cho nó là "tâm thần tự kỷ", ghi nhận các đặc điểm như khả năng đồng cảm hạn chế, ít bạn bè, nói chuyện một chiều, ám ảnh sâu sắc về các chủ đề chuyên biệt và hành động thiếu phối hợp. Asperger coi những đứa trẻ này là "những giáo sư nhỏ" nhờ khả năng diễn đạt lưu loát chi tiết về các chủ đề ưa thích, dự đoán rằng nhiều người trong số họ sẽ sử dụng tài năng đó một cách hiệu quả khi trưởng thành.

Thuật ngữ này trở nên phổ biến hơn nhiều thập kỷ sau đó khi nhà nghiên cứu người Anh Lorna Wing phổ biến "Hội chứng Asperger" vào năm 1981, phân biệt nó với các dạng tự kỷ rộng hơn. Nó được đưa vào DSM-IV năm 1994 như một hạng mục riêng biệt nhưng đã được chuyển sang DSM-5 (2013) để gộp vào rối loạn phổ tự kỷ (ASD), phản ánh cách tiếp cận dựa trên phổ hơn là sự phân tách cứng nhắc.

Đặc điểm cốt lõi

Những người này thường gặp khó khăn trong việc nắm bắt các tín hiệu xã hội, chẳng hạn như giải thích sự thay đổi trên khuôn mặt hoặc tư thế cơ thể trong các cuộc giao tiếp. Các cuộc trò chuyện thường nghiêng về những điều cá nhân, bỏ qua các chủ đề chung, trong khi các tín hiệu phi ngôn ngữ như ánh mắt vẫn thưa thớt hoặc không nhất quán.

Các khuôn mẫu lặp đi lặp lại chiếm ưu thế, bao gồm các thói quen cứng nhắc và sự ám ảnh mãnh liệt với những mục tiêu duy nhất, từ lịch trình tàu hỏa đến những kiến ​​thức vụn vặt. Sự nhạy cảm về giác quan khuếch đại phản ứng với ánh sáng, kết cấu hoặc tiếng ồn, dẫn đến việc né tránh hoặc khó chịu. Sự vụng về về vận động thường đi kèm với những điều này, dẫn đến vấp ngã hoặc cử chỉ không chính xác.

Những phong cách nói chuyện riêng biệt xuất hiện, chẳng hạn như giọng điệu đều đều, cách diễn đạt cầu kỳ hoặc sự thay đổi âm lượng đột ngột, trái ngược với khả năng sử dụng ngôn ngữ và trí tuệ trung bình. Việc hiểu theo nghĩa đen cản trở sự châm biếm hoặc thành ngữ, dẫn đến hiểu lầm trong các tình huống giao tiếp thông thường.

Quy trình chẩn đoán

Các bác sĩ lâm sàng dựa vào tiền sử phát triển, quan sát trực tiếp và các bài kiểm tra tiêu chuẩn hóa để xác định các đặc điểm phù hợp với ASD cấp độ 1, mức độ nhẹ hơn, nơi trẻ tự lập mà không bị chậm phát triển ngôn ngữ. Các dấu hiệu ban đầu xuất hiện vào khoảng thời gian bắt đầu đi học, khi động lực nhóm bộc lộ những khoảng cách về mặt xã hội, mặc dù một số dấu hiệu không được chú ý cho đến những năm sau đó.

Điểm khác biệt giữa rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và rối loạn lo âu là loại trừ các trường hợp mất tập trung hoặc thay đổi tâm trạng là nguyên nhân chính. Các đánh giá toàn diện bao gồm phỏng vấn phụ huynh và kiểm tra kỹ năng, nhấn mạnh tính bền bỉ suốt đời từ thời thơ ấu mà không chỉ dựa vào các hành vi gần đây.

Các yếu tố cơ bản

Ảnh hưởng di truyền chiếm ưu thế, với các nghiên cứu về gia đình và cặp song sinh cho thấy tính di truyền thông qua nhiều biến thể gen ảnh hưởng đến kết nối thần kinh trong các vùng xử lý xã hội. Hình ảnh chụp não cho thấy cấu trúc não bất thường ở các vùng xử lý giao tiếp và nhận dạng mẫu.

Các yếu tố môi trường, như tuổi cha mẹ cao hoặc tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh trong thời kỳ bào thai, tương tác với sinh học nhưng không phải là tác nhân duy nhất. Việc theo dõi sự phát triển từ khi còn nhỏ giúp phát hiện sớm, bác bỏ những quan niệm sai lầm về khuyết điểm của cha mẹ hoặc sự bỏ bê về mặt cảm xúc.

Chiến lược hỗ trợ

Các liệu pháp được thiết kế riêng tập trung vào việc điều hướng xã hội thông qua các tình huống đóng vai và các bài tập nhận diện tín hiệu. Các buổi trị liệu ngôn ngữ giúp cải thiện khả năng giao tiếp trôi chảy, trong khi các phương pháp nhận thức hành vi giúp giảm bớt lo lắng do những gián đoạn trong thói quen hàng ngày. Hướng dẫn nghề nghiệp giúp rèn luyện khả năng vận động tinh và khả năng thích ứng với các giác quan, chẳng hạn như tiếp xúc dần dần với các kích thích.

Các kế hoạch giáo dục tích hợp các phương tiện trực quan và tính dự đoán có cấu trúc, thúc đẩy thành công trong học tập. Thuốc đôi khi giúp giảm bớt căng thẳng hoặc các vấn đề về khả năng tập trung đi kèm, mặc dù không có cách chữa trị dứt điểm.

Nhà tâm lý học Tony Attwood, nổi tiếng với nhiều công trình nghiên cứu về chủ đề này, nhận xét: “Theo kinh nghiệm lâm sàng của tôi, có ba sự thích nghi với đặc điểm này. Dễ nhận thấy nhất là xu hướng thu mình, nhút nhát và hướng nội trong các tình huống xã hội, tránh hoặc giảm thiểu sự tham gia hoặc các cuộc trò chuyện; hoặc ngược lại, chủ động tìm kiếm sự tương tác xã hội và tỏ ra xâm phạm và mãnh liệt một cách rõ rệt, chi phối tương tác và không nhận thức được các quy tắc xã hội như tôn trọng không gian cá nhân.”

Tác động đến cuộc sống hàng ngày

Những điểm mạnh như sự tập trung tỉ mỉ vào từng chi tiết thúc đẩy sự nghiệp trong lĩnh vực công nghệ, khoa học hoặc nghệ thuật, nơi khả năng nắm bắt các quy luật được phát huy tối đa. Các mối quan hệ đòi hỏi sự kiên nhẫn, khi các đối tác học cách thu hẹp khoảng cách về sự thấu cảm thông qua những chỉ dẫn rõ ràng. Thách thức vẫn tồn tại trong môi trường làm việc linh hoạt, nhưng sự thích ứng sẽ nâng cao sự thỏa mãn.

Hội chứng Asperger bao gồm cả những khó khăn và lợi thế, bắt nguồn từ những khác biệt trong quá trình phát triển thần kinh ban đầu, nay được xem là một phần của rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Can thiệp sớm và môi trường được trang bị kiến ​​thức sẽ khai phá tiềm năng, giúp người bệnh đóng góp ý nghĩa trong suốt các giai đoạn của cuộc đời.