Đục thủy tinh thể, vốn thường được xem là hệ quả tất yếu của lão hóa, đang dần được khoa học hé lộ một góc nhìn khác: yếu tố di truyền.
Không ít trường hợp đục thủy tinh thể khởi phát từ sớm – ngay từ thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành – có nguyên nhân bắt nguồn từ bất thường trong gen.
Mặc dù các yếu tố như tia UV, chấn thương hay sử dụng thuốc kéo dài vẫn góp phần gây bệnh, nhưng ngày càng nhiều nghiên cứu cho thấy gen đóng vai trò then chốt trong nhiều ca đục thủy tinh thể khởi phát sớm.
Đục Thủy Tinh Thể Khởi Phát Sớm Là Gì?
Khác với đục thủy tinh thể do tuổi già – thường xuất hiện sau 60 tuổi và tiến triển chậm – đục thủy tinh thể khởi phát sớm xảy ra trước tuổi 50 và thường tiến triển nhanh hơn.
Bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực nếu không được can thiệp kịp thời, làm suy giảm khả năng thực hiện các công việc hằng ngày như đọc sách, lái xe, hoặc nhận diện khuôn mặt.
Trong khi phẫu thuật thay thủy tinh thể nhân tạo vẫn là phương pháp điều trị phổ biến, các trường hợp có yếu tố di truyền thường đòi hỏi cách tiếp cận chuyên biệt hơn vì có thể đi kèm với các hội chứng di truyền khác.
Bác sĩ Carissa Janczak cho biết: “Nhiều người được chẩn đoán đục thủy tinh thể từ tuổi 40–50 nhưng chưa có triệu chứng rõ rệt. Đó là lý do tại sao việc khám mắt định kỳ rất quan trọng”.
Gen Nào Có Liên Quan Đến Bệnh?
Các nghiên cứu gần đây đã xác định nhiều gen ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc và chức năng của thủy tinh thể:
- CRYAA và CRYGB:
Hai gen này mã hóa nhóm protein crystallin – thành phần thiết yếu giúp duy trì sự trong suốt của thủy tinh thể.
- GJA8:
Gen này tạo ra protein connexin 50, hỗ trợ truyền tín hiệu giữa các tế bào trong thủy tinh thể. Đột biến tại GJA8 thường liên quan đến đục thủy tinh thể di truyền, đặc biệt ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên.
Hội Chứng Di Truyền Liên Quan Đến Đục Thủy Tinh Thể
- Hội chứng Rubella bẩm sinh:
Trẻ sinh ra từ người mẹ nhiễm rubella trong thai kỳ có nguy cơ cao bị đục thủy tinh thể.
- Hội chứng Down:
Trisomy 21 thường đi kèm bất thường trong cấu trúc protein mắt, khiến người mắc dễ bị đục thủy tinh thể sớm.
- Bệnh Fabry:
Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen GLA, gây tích tụ lipid trong cơ thể, bao gồm cả mắt.
- Hội chứng Nance-Horan:
Một bệnh lý di truyền liên kết X, gây đục thủy tinh thể sớm kèm theo chậm phát triển trí tuệ.
- Hội chứng Wolfram:
Gắn liền với đột biến gen WFS1, hội chứng này gây đục thủy tinh thể sớm và nhiều biến chứng thần kinh, nội tiết khác.
Phát Hiện Sớm – Chìa Khóa Bảo Vệ Thị Lực
Phát hiện sớm giúp cải thiện đáng kể khả năng điều trị và giữ gìn thị lực. Những người có tiền sử gia đình hoặc yếu tố di truyền nên được khám mắt định kỳ, kể cả khi chưa có triệu chứng. Tư vấn di truyền cũng đóng vai trò quan trọng, giúp các gia đình có nguy cơ hiểu rõ tình trạng của mình và có kế hoạch sàng lọc sớm cho con cái.
Điều Trị Hiện Nay Và Hướng Tương Lai
Phẫu thuật thay thủy tinh thể vẫn là giải pháp hiệu quả nhất hiện nay. Tuy nhiên, ở người trẻ, việc mổ sớm đôi khi chỉ là tạm thời vì nguy cơ tái phát ở phần còn lại của thủy tinh thể vẫn hiện hữu.
Một số trường hợp có thể trì hoãn phẫu thuật bằng cách dùng chất chống oxy hóa hoặc thay đổi lối sống để làm chậm tiến trình đục.
Về mặt nghiên cứu, liệu pháp gen và thay thế protein đang được kỳ vọng sẽ mang lại giải pháp căn cơ hơn cho nhóm bệnh nhân có yếu tố di truyền – dù hiện tại vẫn còn trong giai đoạn thử nghiệm.
Kết Luận
Việc nhận diện gen liên quan đến đục thủy tinh thể khởi phát sớm đã mở ra hướng tiếp cận cá thể hóa trong chẩn đoán và điều trị.
Khi xét nghiệm di truyền ngày càng phổ biến, những người có nguy cơ có thể được phát hiện sớm hơn và nhận được sự hỗ trợ y tế phù hợp. Trong tương lai, cùng với sự phát triển của y học tái tạo, chúng ta hoàn toàn có thể hy vọng vào các liệu pháp mới giúp phòng ngừa hoặc thậm chí đảo ngược tiến triển của căn bệnh này.
