Tăng cholesterol máu có yếu tố gia đình (Familial Hypercholesterolemia – FH) là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, khiến người mắc có nguy cơ cao gặp các biến cố tim mạch sớm, thậm chí đột tử ngay trong độ tuổi 30–40.
Dù nguy hiểm, FH lại thường âm thầm không triệu chứng và bị bỏ qua cho đến khi hậu quả xảy ra.
Ngày nay, nhờ các tiến bộ trong xét nghiệm gene và sàng lọc sớm, việc phát hiện FH đang trở nên khả thi hơn. Tuy nhiên, nhận thức cộng đồng về căn bệnh này vẫn còn rất hạn chế. Đã đến lúc chúng ta cần hiểu rõ FH là gì, vì sao nó nguy hiểm và cách y học hiện đại đang can thiệp để kiểm soát “sát thủ cholesterol” này.
FH Là Gì Và Vì Sao Nó Nguy Hiểm?
FH là bệnh lý di truyền trội, chỉ cần mang gene từ một trong hai bố mẹ cũng đủ để phát bệnh và truyền sang thế hệ tiếp theo. Nguyên nhân chính là do đột biến ở gene kiểm soát thụ thể LDL – loại protein có nhiệm vụ loại bỏ cholesterol xấu (LDL-C) khỏi máu.
Khi thụ thể này bị lỗi hoặc thiếu hụt, LDL tích tụ trong máu, hình thành mảng xơ vữa trong mạch máu và dẫn đến các bệnh lý như nhồi máu cơ tim, đột quỵ... Đáng lo ngại, những biến cố này có thể xảy ra khi người bệnh vẫn còn rất trẻ.
Theo TS. Joshua Knowles (Quỹ FH), “Tăng cholesterol di truyền là một trong những rối loạn gene phổ biến nhất, nhưng lại ít được phát hiện. Người bệnh có lượng cholesterol cao ngay từ khi sinh ra, kéo theo nguy cơ mắc bệnh tim mạch sớm vượt trội”.
Triệu Chứng Kín Đáo Dễ Bị Bỏ Qua
FH thường không gây biểu hiện rõ ràng cho đến khi đã gây tổn thương mạch máu nghiêm trọng. Tuy nhiên, một số dấu hiệu đặc trưng có thể gợi ý:
- Xanthoma:
Các nốt hoặc mảng mỡ vàng dưới da, thường xuất hiện quanh mắt, gân tay hoặc gối.
- Vòng mờ quanh giác mạc (Corneal Arcus):
Một vòng trắng xám quanh tròng đen mắt – bình thường chỉ thấy ở người lớn tuổi, nhưng người bị FH có thể xuất hiện từ rất sớm.
- Tiền sử gia đình:
Nếu trong nhà có người từng bị nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ khi còn trẻ, nguy cơ FH sẽ cao hơn nhiều lần.
Chẩn Đoán Càng Sớm, Nguy Cơ Càng Giảm
Để giảm tử vong do FH, việc phát hiện sớm đóng vai trò then chốt. Không ít bệnh nhân chỉ được chẩn đoán sau khi đã trải qua cơn nhồi máu cơ tim.
Việc sàng lọc thường bắt đầu bằng xét nghiệm máu đo cholesterol LDL. Nếu phát hiện mức LDL bất thường cao, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm di truyền để xác định có mang gene bệnh hay không. Việc chẩn đoán sớm, đặc biệt ở trẻ em trong gia đình có FH, có thể giúp phòng ngừa tổn thương tim mạch ngay từ tuổi thiếu niên.
Ảnh Hưởng Đến Sức Khỏe Tim Mạch
Nếu không kiểm soát, FH có thể dẫn đến tích tụ mảng xơ vữa từ rất sớm. Người bệnh có nguy cơ bị tắc động mạch, dẫn đến cơn đau tim, tai biến mạch máu não hoặc đột tử khi chưa đến tuổi trung niên.
So với người bình thường, người mắc FH có nguy cơ gặp biến cố tim mạch cao hơn gấp 10–20 lần nếu không điều trị.
Điều Trị Hiện Đại: Kết Hợp Thuốc Và Lối Sống
Dù không thể chữa khỏi, FH có thể kiểm soát hiệu quả bằng thuốc và thay đổi lối sống.
- Statin:
Nhóm thuốc đầu tay giúp giảm sản xuất cholesterol tại gan.
- Ezetimibe:
Giúp hạn chế hấp thu cholesterol từ ruột non.
- PCSK9 inhibitors:
Loại thuốc sinh học mới giúp tăng khả năng loại bỏ LDL-C khỏi máu, thường dùng cho trường hợp nặng hoặc không đáp ứng statin.
Vai Trò Của Xét Nghiệm Di Truyền Trong Phòng Ngừa
Gia đình có người mắc bệnh tim mạch sớm nên cân nhắc xét nghiệm gene để phát hiện FH tiềm ẩn. Phát hiện sớm giúp can thiệp kịp thời, ngăn chặn tiến triển của bệnh và bảo vệ sức khỏe cho cả thế hệ sau.
FH là một “kẻ giết người thầm lặng” nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu nhận biết và điều trị sớm. Với y học hiện đại, xét nghiệm gene và các phác đồ điều trị cá thể hóa, người mắc FH vẫn có thể sống khỏe mạnh và tránh khỏi các biến cố tim mạch nghiêm trọng.
