Bệnh ưa chảy máu (hemophilia) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng đến khả năng đông máu bình thường của cơ thể.

Người mắc bệnh thiếu hụt một trong các yếu tố đông máu thiết yếu, dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng dù chỉ với những chấn thương nhẹ.

Hemophilia chủ yếu gồm hai thể chính: Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII) và Hemophilia B (thiếu yếu tố IX). Trong những năm gần đây, y học đã đạt được nhiều bước tiến vượt bậc trong điều trị căn bệnh này, mở ra hy vọng mới cho người bệnh trên toàn thế giới.

Liệu pháp gen: Hướng điều trị tận gốc

Một trong những đột phá nổi bật nhất là sự phát triển của liệu pháp gen. Gần đây, một liệu pháp gen đầu tiên cho hemophilia B đã được cấp phép, mang lại khả năng điều chỉnh trực tiếp nguyên nhân gốc rễ của bệnh – đột biến gen gây thiếu hụt yếu tố đông máu.

Cơ chế của liệu pháp này là đưa một bản sao gen lành mạnh vào tế bào gan – nơi sản sinh yếu tố đông máu – giúp cơ thể tự tạo ra protein cần thiết. Phương pháp này hứa hẹn mang lại hiệu quả lâu dài, giảm thiểu sự phụ thuộc vào truyền yếu tố thường xuyên như trước đây.

TS. K. John Pasi – chuyên gia huyết học – từng đứng đầu nhóm thử nghiệm liệu pháp gen cho hemophilia A. Kết quả cho thấy chỉ một lần truyền duy nhất loại virus mang gen mã hóa yếu tố VIII đã giúp người bệnh giảm đáng kể các cơn chảy máu và ngưng dùng thuốc dự phòng.

Điều trị thế hệ mới: Không chỉ là truyền yếu tố

Trong nhiều năm, người bệnh hemophilia phụ thuộc vào việc tiêm tĩnh mạch yếu tố đông máu. Tuy hiệu quả, nhưng phương pháp này yêu cầu thực hiện thường xuyên và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống.

Gần đây, các chế phẩm yếu tố đông máu có thời gian bán hủy kéo dài như Nuwiq hay Adynovate đã được phát triển, giúp bệnh nhân duy trì mức độ bảo vệ ổn định với số lần tiêm ít hơn.

Đáng chú ý, thuốc kháng thể đơn dòng Emicizumab đã mang lại bước ngoặt trong điều trị hemophilia A. Thuốc này mô phỏng chức năng yếu tố VIII, có thể tiêm dưới da và hiệu quả ngay cả ở những bệnh nhân có kháng thể với yếu tố VIII truyền thống.

Cá nhân hóa điều trị: Hướng đi mới đầy tiềm năng

Xu hướng cá nhân hóa điều trị đang giúp bác sĩ đưa ra lựa chọn tối ưu dựa trên cấu trúc di truyền và đáp ứng miễn dịch của từng người bệnh. Việc hiểu rõ đột biến cụ thể giúp tăng hiệu quả điều trị và giảm tác dụng phụ không mong muốn.

Triển vọng tương lai: RNA và công nghệ sinh học

Bên cạnh liệu pháp gen, nhiều hướng nghiên cứu mới đang được triển khai. Trong đó, liệu pháp RNA được xem là một trong những chiến lược triển vọng. Bằng cách sử dụng các hạt nano lipid mang mRNA mã hóa yếu tố IX, nhóm nghiên cứu do GS. Inder M. Verma dẫn đầu đã đạt được kết quả khả quan trên mô hình động vật: protein đông máu được sản sinh và số lần chảy máu giảm rõ rệt.

Ngoài ra, kỹ thuật kính hiển vi điện tử lạnh (cryo-EM) giúp các nhà khoa học quan sát tương tác của yếu tố đông máu ở cấp độ phân tử, từ đó phát triển thuốc đặc hiệu với hiệu quả cao hơn và ít tác dụng phụ.

Thách thức toàn cầu: Không chỉ là vấn đề kỹ thuật

Dù y học đã đạt nhiều thành tựu, song việc tiếp cận các phương pháp điều trị hiện đại vẫn còn hạn chế tại nhiều quốc gia có thu nhập thấp. Giá thành cao, hạ tầng y tế chưa đầy đủ và thiếu đội ngũ chuyên môn khiến người bệnh không thể tiếp cận điều trị chuẩn mực.

Chăm sóc toàn diện cho người bệnh hemophilia cần có sự phối hợp giữa bác sĩ huyết học, chuyên gia vật lý trị liệu, tâm lý học và hỗ trợ xã hội – điều mà không phải nơi nào cũng đáp ứng được.

Từ liệu pháp gen cho đến kháng thể sinh học và hướng tiếp cận bằng RNA, cuộc chiến với hemophilia đang bước sang một trang mới đầy triển vọng. Mặc dù vẫn còn không ít rào cản, song tương lai của người bệnh đang dần trở nên tươi sáng hơn nhờ vào nỗ lực không ngừng nghỉ của cộng đồng y khoa toàn cầu.