Từ lâu, sinh đôi cùng trứng đã được xem là biểu tượng cho sự đồng nhất về mặt di truyền. Cùng xuất phát từ một trứng được thụ tinh, cặp song sinh này được cho là sở hữu bộ gen giống hệt nhau.
Tuy nhiên, các tiến bộ gần đây trong lĩnh vực di truyền học và sinh học biểu sinh đang đặt lại câu hỏi: liệu “giống hệt” có thực sự tồn tại?
Trên thực tế, ngày càng có nhiều bằng chứng y học cho thấy những cặp sinh đôi cùng trứng có thể khác biệt đáng kể về sức khỏe, phản ứng thuốc hay nguy cơ bệnh tật – dù bộ gen gốc gần như trùng khớp. Điều này đòi hỏi giới y khoa phải có cách tiếp cận mới khi nhìn nhận về tính cá nhân hóa trong điều trị.
Đột biến sau phân bào: Sự phân ly âm thầm
Ngay sau khi phôi thai tách thành hai cá thể, các đột biến gen nhỏ có thể bắt đầu xuất hiện riêng biệt ở mỗi người. Những biến đổi này – từ thay đổi đơn nucleotide (SNV) đến biến thể số lượng bản sao (CNV) – tích lũy dần theo thời gian.
Trong một nghiên cứu quy mô lớn trên hơn 380 cặp song sinh cùng trứng, tiến sĩ Hákon Jónsson và cộng sự phát hiện trung bình mỗi cặp có khoảng 5 đột biến xảy ra chỉ ở một người. Dù số lượng này có vẻ nhỏ, chúng có thể ảnh hưởng đến các gene liên quan đến thần kinh, miễn dịch hoặc phát triển – và gây ra khác biệt rõ rệt về biểu hiện lâm sàng.
Sai biệt biểu sinh: Dấu ấn từ môi trường sống
Ngay cả khi không thay đổi trình tự DNA, các yếu tố biểu sinh – như methyl hóa DNA, biến đổi histone hay microRNA – có thể tạo ra sự khác biệt sâu sắc giữa hai người. Theo tiến sĩ Manel Esteller, khi bước vào tuổi trung niên, các cặp sinh đôi cùng trứng đã thể hiện sự sai lệch đáng kể trong mức độ methyl hóa DNA ở các gene kiểm soát chuyển hóa và viêm.
Điều thú vị là những thay đổi này không xảy ra ngẫu nhiên – chúng bị tác động mạnh bởi chế độ ăn, mức độ căng thẳng, tiếp xúc hóa chất hoặc lối sống từng người.
Sự không đồng nhất bệnh lý: Cảnh báo cho y học chính xác
Không ít trường hợp ghi nhận một người mắc bệnh tự miễn, tiểu đường, ung thư… trong khi người anh/chị/em song sinh của họ vẫn hoàn toàn khỏe mạnh. Một người có thể bị hen suyễn từ nhỏ, trong khi người kia chưa từng có triệu chứng hô hấp.
Điều này cho thấy di truyền không phải là yếu tố định mệnh. Sự tương tác giữa gene và môi trường – cùng với những yếu tố ngẫu nhiên trong sinh học – có thể quyết định tình trạng sức khỏe sau cùng.
Hiện tượng vi thể tế bào: Trao đổi thầm lặng trong tử cung
Một khía cạnh ít được biết đến nhưng rất đáng chú ý là hiện tượng vi thể tế bào (microchimerism), khi tế bào giữa hai bào thai trao đổi qua lại trong bụng mẹ. Những tế bào "lạ" này có thể tồn tại trong cơ thể hàng chục năm, ảnh hưởng đến miễn dịch hoặc điều hòa gene – góp phần tạo nên sự khác biệt âm thầm.
Điều trị cá nhân hóa: Không còn dựa vào "giống hệt"
Chính vì những khác biệt trên, giả định rằng sinh đôi cùng trứng có thể là đối chứng hoàn hảo trong nghiên cứu lâm sàng đang dần mất đi tính chính xác. Thậm chí trong thử nghiệm thuốc, dù có bộ gen giống nhau, hai người vẫn có thể phản ứng hoàn toàn khác biệt do ảnh hưởng biểu sinh hoặc điều chỉnh gene thứ cấp.
Y học cá nhân hóa đang chứng minh rằng, ngay cả khi có cùng DNA, mỗi người vẫn cần được tiếp cận điều trị theo đặc điểm riêng biệt.
Tổng kết:
Quan điểm truyền thống cho rằng sinh đôi cùng trứng là “bản sao hoàn hảo” đang dần bị bác bỏ bởi những phát hiện khoa học mới. Từ đột biến sớm, ảnh hưởng môi trường đến sự điều chỉnh biểu sinh, tất cả đều góp phần tạo nên sự khác biệt không thể bỏ qua giữa hai cá thể. Hiểu rõ điều này không chỉ mang tính học thuật, mà còn là bước tiến lớn trong y học chính xác và chăm sóc sức khỏe cá nhân.
