Tiểu cầu (hay còn gọi là thrombocyte) đóng vai trò thiết yếu trong việc cầm máu, là tuyến phòng thủ đầu tiên khi thành mạch bị tổn thương.

Khi quá trình hình thành hoặc chức năng tiểu cầu gặp trục trặc, cơ thể dễ rơi vào tình trạng chảy máu kéo dài hoặc ngược lại, hình thành cục máu đông nguy hiểm.

Mặc dù chỉ là mảnh tế bào không nhân được tạo ra từ megakaryocyte trong tủy xương, tiểu cầu hoạt động như những “chiến binh sinh hóa” linh hoạt. Khi mạch máu bị tổn thương, yếu tố von Willebrand (vWF) giúp tiểu cầu bám vào lớp collagen dưới nội mạc. Quá trình này kích hoạt tiểu cầu, giải phóng các hạt chứa ADP, serotonin, thromboxane A2 và làm lộ diện thụ thể glycoprotein IIb/IIIa – cho phép kết dính các tiểu cầu thông qua fibrinogen, tạo thành nút chặn ổn định.

Theo giáo sư Alan D. Michelson: “Tiểu cầu không chỉ đơn thuần là yếu tố đông máu, mà còn là cảm biến sinh học tương tác phức tạp với hệ miễn dịch và yếu tố đông máu. Một trục trặc nhỏ trong quá trình hoạt hóa có thể làm đảo lộn toàn bộ hệ thống cầm máu”.

Giảm Tiểu Cầu: Khi Số Lượng Không Đủ Để Cầm Máu

Giảm tiểu cầu là tình trạng khi số lượng tiểu cầu dưới 150.000/μL, do suy tủy xương, phá huỷ miễn dịch hoặc ứ trệ trong lách. Khi số lượng giảm xuống dưới 50.000/μL, nguy cơ chảy máu, đặc biệt ở niêm mạc, tăng rõ rệt.

Trong bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP), cơ thể tạo kháng thể chống lại bề mặt tiểu cầu, dẫn đến sự loại bỏ bởi đại thực bào ở lách. Người bệnh thường biểu hiện bằng chấm xuất huyết nhỏ (petechiae) và chảy máu lâu dù chỉ với va chạm nhẹ. Điều đáng chú ý là mức độ chảy máu không hoàn toàn phụ thuộc vào số lượng tiểu cầu, mà còn liên quan đến chất lượng chức năng.

Rối Loạn Chức Năng Tiểu Cầu: Đủ Số Lượng Nhưng Không Hiệu Quả

Trong một số bệnh lý như Glanzmann thrombasthenia hoặc hội chứng Bernard-Soulier, số lượng tiểu cầu không hề giảm, nhưng chức năng đông máu lại kém.

Glanzmann là bệnh di truyền lặn hiếm gặp, trong đó thụ thể integrin αIIbβ3 bị khiếm khuyết, khiến tiểu cầu không thể liên kết với fibrinogen để kết tụ. Trong khi đó, hội chứng Bernard-Soulier lại do thiếu hụt glycoprotein Ib, làm giảm khả năng gắn kết với vWF và cản trở giai đoạn đầu của quá trình đông máu.

Người bệnh thường bị chảy máu mũi, lợi, rong kinh hoặc xuất huyết kéo dài sau can thiệp nhỏ. Các xét nghiệm chuyên sâu như đo chức năng tiểu cầu (PFA-100), kết tập đồ hoặc dòng chảy tế bào giúp xác định chính xác nguyên nhân.

Tiểu Cầu Bất Thường Do Bệnh Hệ Thống

Các bệnh lý toàn thân như suy thận, xơ gan hay rối loạn tăng sinh tủy cũng có thể làm tiểu cầu mất chức năng. Ví dụ, trong suy thận mạn, chất độc ure tích tụ làm rối loạn giải phóng hạt và biểu hiện thụ thể tiểu cầu. Dù số lượng vẫn bình thường, cơ chế đông máu trở nên kém hiệu quả, gây khó khăn trong phẫu thuật hoặc cấp cứu.

Tiểu Cầu Quá Mức: Nguy Cơ Hình Thành Huyết Khối

Ngược lại, có những bệnh lý khiến tiểu cầu tăng cao và hoạt hóa quá mức, như trong tăng tiểu cầu thiết yếu hoặc một số rối loạn sinh tủy. Hậu quả là tăng nguy cơ huyết khối động mạch, tắc mạch nhỏ – đe dọa tim, não và chi.

Thú vị là khi tiểu cầu tăng quá cao, vWF có thể bị tiêu hao do kết dính quá mức, dẫn đến hội chứng von Willebrand mắc phải – khiến bệnh nhân vừa có nguy cơ tắc mạch, vừa dễ chảy máu.

Điều Trị: Tùy Theo Cơ Chế Bệnh Sinh

Việc điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gốc. Với ITP, corticoid và globulin miễn dịch là lựa chọn đầu tay, trong khi thuốc kích thích thụ thể thrombopoietin (như eltrombopag) được sử dụng khi bệnh kháng trị.

Với bệnh lý di truyền, truyền tiểu cầu trước phẫu thuật hoặc trong cơn xuất huyết là cần thiết. Trong một số tình huống, desmopressin được dùng để tăng giải phóng vWF tạm thời. Ngoài ra, liệu pháp gene và kháng thể đơn dòng đang được nghiên cứu nhằm điều trị tận gốc các rối loạn chức năng tiểu cầu bẩm sinh.

Dù là thiếu số lượng hay mất chức năng, các rối loạn tiểu cầu đều ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng kiểm soát xuất huyết hoặc phòng ngừa tắc mạch. Việc đánh giá không chỉ dừng ở con số, mà cần phân tích sâu về chất lượng hoạt động của tiểu cầu. Với những tiến bộ trong sinh học phân tử và điều trị đích, tương lai cho bệnh nhân rối loạn tiểu cầu đang mở rộng đầy triển vọng.