Chào bạn! Erythromelalgia – một cái tên xa lạ với nhiều người – lại là một căn bệnh mãn tính gây đau đớn dữ dội và làm ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng sống.

Dù hiếm gặp, hội chứng này thường bị chẩn đoán nhầm do biểu hiện dễ bị nhầm lẫn với các bệnh thần kinh hoặc mạch máu khác. Nhận biết đúng và điều trị kịp thời là chìa khóa để kiểm soát tình trạng đau rát âm ỉ đặc trưng của bệnh.

Nguyên nhân gốc rễ: Khi kênh natri "nổi loạn"

Ở cấp độ phân tử, nhiều ca erythromelalgia nguyên phát được cho là có liên quan đến đột biến gene SCN9A, mã hóa cho kênh natri Nav1.7 – một thành phần quan trọng trong dẫn truyền cảm giác đau. Khi gene này bị "tăng chức năng", các tế bào thần kinh trở nên nhạy cảm quá mức, dẫn đến phản ứng đau dữ dội trước những tác động rất nhẹ như nhiệt độ ấm hay vận động nhẹ.

Ngược lại, erythromelalgia thứ phát thường gặp ở những người có rối loạn tăng sinh tủy xương như tăng tiểu cầu nguyên phát hoặc đa hồng cầu vera. Trong trường hợp này, sự tăng số lượng tiểu cầu dẫn đến tắc nghẽn vi mạch, gây viêm và nóng rát tại vùng da bị ảnh hưởng.

Triệu chứng điển hình: Nóng rát và đối xứng

Người bệnh thường mô tả cảm giác bỏng rát, đỏ bừng và ấm nóng ở bàn tay hoặc bàn chân, thường xảy ra đồng thời ở hai bên. Các cơn đau có thể bị kích hoạt bởi thời tiết nóng, hoạt động thể chất hoặc khi chân tay ở tư thế thấp. Làm mát chi thường đem lại cảm giác dễ chịu tức thời, nhưng nếu lạm dụng có thể dẫn đến tổn thương da như cước hoặc loét.

Cần phân biệt erythromelalgia với các bệnh lý như viêm dây thần kinh sợi nhỏ, hội chứng đau vùng phức hợp (CRPS), bệnh Fabry hoặc nhiễm trùng mô mềm. Việc khai thác tiền sử bệnh kỹ lưỡng và đánh giá lâm sàng chi tiết là thiết yếu.

Tiếp cận chẩn đoán: Loại trừ và kiểm tra chức năng

Hiện chưa có xét nghiệm nào xác định dứt điểm erythromelalgia, nên chẩn đoán chủ yếu dựa trên lâm sàng. Một số xét nghiệm hỗ trợ như sinh thiết da để đánh giá mật độ sợi thần kinh, xét nghiệm máu để phát hiện tăng tiểu cầu hoặc hồng cầu, và xét nghiệm gene SCN9A trong các trường hợp khởi phát sớm hoặc có yếu tố di truyền.

Các phương pháp đo lưu lượng máu vi mạch như nhiệt ký, laser Doppler hay đo ngưỡng cảm giác nhiệt cũng có thể ghi nhận sự rối loạn điều tiết nhiệt và tưới máu tại vùng bị ảnh hưởng.

Điều trị: Cá thể hóa và định hướng nguyên nhân

Việc kiểm soát erythromelalgia đòi hỏi điều trị phù hợp với từng nguyên nhân. Với thể nguyên phát, các thuốc ức chế kênh natri như carbamazepine hoặc mexiletine có thể hữu ích, đặc biệt ở bệnh nhân có đột biến SCN9A. Tuy nhiên, tác dụng phụ thường giới hạn thời gian sử dụng.

Trong thể liên quan đến bệnh huyết học, việc điều trị bệnh nền – như dùng hydroxyurea hoặc anagrelide – là chiến lược chính. Aspirin liều thấp cũng có thể giúp cải thiện lưu thông máu nhờ giảm kết dính tiểu cầu.

Các biện pháp không dùng thuốc như nâng chi, kiểm soát nhiệt độ môi trường và tránh tác nhân kích thích là rất quan trọng. Ngoài ra, hỗ trợ tâm lý cũng cần được chú trọng vì cơn đau kéo dài thường khiến người bệnh rơi vào trạng thái căng thẳng và trầm cảm.

Hướng đi mới trong điều trị

Nhiều nghiên cứu đang nhắm vào kênh natri Nav1.7 với liệu pháp RNA can thiệp (siRNA) nhằm giảm hoạt động bất thường mà không ảnh hưởng đến toàn bộ hệ thần kinh. Các thuốc bôi như capsaicin 8% hoặc truyền lidocaine đang được thử nghiệm để giảm tính kích thích thần kinh tại chỗ mà không gây tác dụng toàn thân.

Ngoài ra, các nghiên cứu về hệ miễn dịch và phiên mã gen đang mở ra khả năng tiếp cận điều trị chính xác hơn cho các trường hợp không đáp ứng với phương pháp truyền thống.

Bạn thân mến! Erythromelalgia tuy hiếm gặp nhưng không thể xem nhẹ. Những cơn bỏng rát kéo dài không chỉ gây đau đớn thể chất mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến tinh thần người bệnh. Việc chẩn đoán sớm, hiểu rõ nguyên nhân và điều trị đa chuyên khoa chính là chìa khóa để kiểm soát hiệu quả hội chứng này. Nếu bạn hoặc người thân đang đối mặt với những cơn đau không giải thích được – đừng bỏ qua khả năng của một căn bệnh nhỏ nhưng đáng gờm như erythromelalgia.