Glôcôm sắc tố là một thể của glôcôm góc mở thứ phát, đặc trưng bởi sự phóng thích các hạt sắc tố từ mống mắt vào buồng trước, gây tắc nghẽn vùng bè và làm tăng nhãn áp.

Bệnh thường gặp ở người trẻ, đặc biệt là người cận thị, và tiến triển âm thầm trong thời gian dài trước khi tổn thương thần kinh thị giác trở nên rõ rệt.

Sự phát triển của các công cụ chẩn đoán hình ảnh tiên tiến vùng trước mắt đã giúp nhận diện bệnh này sớm hơn, đồng thời làm sáng tỏ nhiều khía cạnh của hội chứng rối loạn sắc tố mống mắt.

Quá trình phát tán sắc tố và tăng nhãn áp

Bệnh bắt nguồn từ hội chứng rải sắc tố, trong đó mặt sau của mống mắt cọ xát với các dây chằng thủy tinh thể (zonule), làm phóng thích các hạt sắc tố. Những hạt này phát tán trong buồng trước và tích tụ tại vùng bè, cản trở dòng lưu thông thủy dịch, dẫn đến tăng nhãn áp – đôi khi diễn ra tạm thời, đôi khi kéo dài. Theo bác sĩ Marissa Yuan (Bệnh viện Mắt và Tai Massachusetts), hoạt động thể lực có thể thúc đẩy quá trình phóng thích sắc tố, do vậy việc lựa chọn thời điểm đo nhãn áp phù hợp là yếu tố lâm sàng quan trọng.

Yếu tố nguy cơ: Không chỉ là cận thị

Dù cận thị vừa đến nặng là yếu tố nguy cơ thường gặp, bệnh còn phổ biến ở nam giới, độ tuổi từ 20–40 và những người có hình dạng mống mắt lõm vào trong. Các nghiên cứu bằng siêu âm hiển vi (UBM) và chụp cắt lớp quang học đoạn trước cho thấy hình dáng và vị trí mống mắt có vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy quá trình rải sắc tố. Ở một số nhóm sắc tộc, bệnh có thể bị bỏ sót do sắc tố mống mắt nhạt màu khiến các dấu hiệu như trục Krukenberg khó quan sát. Một tổng quan công bố năm 2023 trên tạp chí Nhãn khoa đã chỉ ra tỷ lệ chẩn đoán thiếu ở người châu Á và người gốc Mỹ Latin do phụ thuộc quá nhiều vào biểu hiện lâm sàng có sắc tố rõ.

Dấu hiệu lâm sàng và tiến bộ chẩn đoán

Các biểu hiện kinh điển gồm:

- Trục Krukenberg: Dải sắc tố theo chiều dọc trên nội mô giác mạc

- Lắng đọng sắc tố tại vùng bè: Quan sát được qua soi góc tiền phòng

- Vùng mất sắc tố ở mống mắt: Nhận biết qua đèn khe

Các kỹ thuật hình ảnh hiện đại như chụp cắt lớp quang học (OCT) đoạn trước và máy ảnh Scheimpflug giúp đánh giá không xâm lấn độ lõm của mống mắt, mức độ rải sắc tố và cấu trúc góc tiền phòng. Những công cụ này đã thay đổi cách tiếp cận trong việc phát hiện sớm và theo dõi lâu dài bệnh.

Diễn tiến và quản lý điều trị

Không phải ai có hội chứng rải sắc tố đều sẽ phát triển thành bệnh tăng nhãn áp. Chỉ khoảng 10–15% tiến triển thành glôcôm sắc tố. Tuy nhiên, tăng nhãn áp có thể xuất hiện bất ngờ và gây tổn thương thần kinh thị giác dù không có triệu chứng rõ rệt. Phác đồ điều trị thường tương tự glôcôm góc mở nguyên phát, nhưng cần cá nhân hóa dựa trên cơ chế bệnh:

- Nhóm thuốc chính là dẫn xuất prostaglandin dạng nhỏ mắt để giảm nhãn áp

- Các thuốc bổ sung gồm thuốc chẹn beta (beta-blocker) hoặc thuốc ức chế enzym carbonic

Vai trò của laser và phẫu thuật

Laser cắt mống mắt ngoại vi (LPI) từng được kỳ vọng giúp giảm tiếp xúc mống mắt – zonule và hạn chế rải sắc tố. Tuy nhiên, theo kết quả thử nghiệm lâm sàng PIGMENT năm 2022, LPI chỉ cải thiện nhẹ mức độ rải sắc tố và không giúp kiểm soát nhãn áp hay bảo tồn thị trường về lâu dài so với thuốc đơn thuần.

Với những bệnh nhân không kiểm soát được nhãn áp bằng thuốc, các phẫu thuật glôcôm xâm lấn tối thiểu (MIGS) như đặt iStent hoặc mở đường thoát thủy dịch bằng vi phẫu đang được ưu tiên do ít biến chứng hơn so với phẫu thuật cắt bè cổ điển.

Theo dõi và tiên lượng dài hạn

Việc theo dõi định kỳ là rất quan trọng. Cần đánh giá nhãn áp, chụp OCT đầu dây thần kinh thị và làm thị trường đều đặn tùy mức độ bệnh. Những trường hợp nghi ngờ có biến động nhãn áp sau vận động mạnh có thể cần thêm test gắng sức để phát hiện nguy cơ tiềm ẩn.

Dù có thể kiểm soát hiệu quả nếu được phát hiện sớm, glôcôm sắc tố vẫn thường bị bỏ qua do khởi phát âm thầm và phổ biến ở nhóm dân số trẻ. Tăng cường nhận thức cho bác sĩ đa khoa và nhãn khoa tuyến đầu là yếu tố then chốt trong việc can thiệp kịp thời và bảo tồn thị lực.

Glôcôm sắc tố là một biểu hiện độc đáo của bệnh tăng nhãn áp, phản ánh sự phối hợp bất thường giữa cơ học và miễn dịch. Với sự hỗ trợ từ công nghệ hiện đại và phương pháp tiếp cận đa ngành, tương lai của người bệnh hoàn toàn có thể được cải thiện rõ rệt.