Bệnh tiểu đường tuýp 2 từ lâu được gắn liền với lối sống kém lành mạnh. Tuy nhiên, các nghiên cứu hiện đại đang vén màn sự thật rằng, di truyền học cũng đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành căn bệnh này.
Không chỉ là thói quen ăn uống hay vận động, mà chính cấu trúc gen cũng âm thầm ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát đường huyết và hoạt động của tụy.
Theo một công bố năm 2024 trên tạp chí Nature Genetics, có đến hơn 500 vị trí gen được xác định liên quan đến nguy cơ mắc tiểu đường, minh chứng cho sự phức tạp và đa nhân tố của căn bệnh này.
Không Chỉ Một Gen Gây Bệnh: Bức Tranh Di Truyền Đa Yếu Tố
Khác với tiểu đường đơn gen (monogenic diabetes), tiểu đường tuýp 2 là kết quả của nhiều biến thể gen nhỏ, mỗi gen góp một phần tác động đến sự mất cân bằng chuyển hóa glucose. Một trong số các gen được nghiên cứu nhiều nhất là TCF7L2 – biến thể của gen này được cho là ảnh hưởng mạnh đến khả năng tiết insulin. Giáo sư Mark McCarthy (Đại học Oxford) nhận định: “TCF7L2 không đơn độc. Nó tương tác với môi trường và hành vi sống, từ đó ‘bật công tắc’ cho bệnh lý biểu hiện ra ngoài”.
Khác Biệt Di Truyền Theo Dân Tộc
Nguy cơ tiểu đường không trải đều giữa các nhóm dân cư. Người gốc Nam Á, Đông Á và châu Phi có tỷ lệ mang biến thể nguy cơ cao hơn so với người châu Âu. Gen KCNQ1 – phổ biến ở người Đông Á – ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình bài tiết insulin. Trong khi đó, SLC30A8 và HHEX lại thường gặp hơn ở người phương Tây. Những khác biệt này cho thấy tầm quan trọng của việc xây dựng các công cụ sàng lọc phù hợp với từng nhóm dân số.
Epigenetics và Giai Đoạn Trước Khi Sinh
Không chỉ bản thân ADN, mà cả cách gen được “bật/tắt” – thông qua methyl hóa hoặc biến đổi histone – cũng chịu ảnh hưởng từ môi trường, đặc biệt là trong giai đoạn bào thai. Một nghiên cứu năm 2024 trên tạp chí Cell Metabolism chỉ ra rằng, trẻ sinh ra từ mẹ bị tiểu đường thai kỳ có mức methyl hóa bất thường tại gen IGF2 – từ đó làm tăng nguy cơ mắc tiểu đường khi trưởng thành.
Biến Thể Hiếm – Tác Động Mạnh
Ngoài các gen phổ biến có ảnh hưởng nhẹ, vẫn có những đột biến hiếm mang sức ảnh hưởng lớn. Ví dụ, mất chức năng tại gen PPARG có thể dẫn đến đề kháng insulin nghiêm trọng và phát bệnh sớm. Những gen như GLIS3, GCK hay PAX4 cũng được ghi nhận trong các gia đình có tiền sử di truyền rõ rệt, đặc biệt ở các cộng đồng có hôn nhân cận huyết.
Tính Điểm Nguy Cơ Di Truyền – Từ Phòng Thí Nghiệm Đến Thực Tiễn
Khái niệm điểm nguy cơ di truyền (polygenic risk score – PRS) hiện đang được thử nghiệm trong lâm sàng để xác định sớm những người có nguy cơ cao. Khi kết hợp PRS với các yếu tố như chỉ số BMI, tuổi tác và tiền sử gia đình, mô hình này giúp nâng cao hiệu quả tầm soát và can thiệp sớm.
Y Học Chính Xác – Điều Trị Theo Gen
Hiểu được hồ sơ di truyền của bệnh nhân sẽ giúp lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả hơn. Ví dụ, người mang biến thể TCF7L2 thường không đáp ứng tốt với thuốc sulfonylurea, nhưng lại có cải thiện rõ rệt với thuốc nhóm incretin. Các thử nghiệm như GlucoMAP (2024) đang đánh giá khả năng ứng dụng gen học trong cá nhân hóa điều trị và dự đoán tác dụng phụ.
Trong bối cảnh y học ngày càng tiến gần đến cá thể hóa, việc giải mã gen không chỉ giúp lý giải nguyên nhân bệnh mà còn mở đường cho các chiến lược phòng ngừa, điều trị hiệu quả hơn. Khi hiểu rằng “DNA không phải định mệnh”, chúng ta có thể thay đổi hành trình sức khỏe của mình – không chỉ bằng lối sống, mà còn bằng tri thức về chính bản thân ta.
