Mù màu hay còn gọi là rối loạn nhận biết màu là tình trạng thị giác khiến người mắc khó phân biệt được một số gam màu, phổ biến nhất là đỏ và xanh lá.

Dù nhiều người xem đây chỉ là một “lỗi nhỏ” về thị lực, nhưng thật ra, nguyên nhân sâu xa lại nằm ở mức độ gen – nơi những sai lệch nhỏ có thể ảnh hưởng lớn đến cảm nhận thị giác hàng ngày.

Gốc Rễ Di Truyền: Vai Trò Của Nhiễm Sắc Thể X

Phần lớn các dạng mù màu phổ biến hiện nay đều bắt nguồn từ di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Hai gen quan trọng là OPN1LW và OPN1MW – quy định khả năng cảm nhận ánh sáng đỏ và xanh lá – nằm trên vị trí Xq28 của nhiễm sắc thể này. Khi xảy ra đột biến, mất đoạn hoặc tái tổ hợp bất thường tại đây, quá trình tổng hợp sắc tố trong các tế bào nón ở võng mạc bị rối loạn, từ đó dẫn đến hiện tượng mất cảm nhận màu đỏ (protanopia) hoặc xanh lá (deuteranopia).

Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên nếu mang gen lỗi, họ gần như chắc chắn sẽ biểu hiện triệu chứng. Trong khi đó, nữ giới cần có đột biến ở cả hai bản sao mới phát bệnh – nên đa phần chỉ là người mang gen lặn.

Không Chỉ Đơn Giản Là Mất Gen

Không phải trường hợp mù màu nào cũng do mất hoàn toàn một gen. Một số người mang các “gen lai” – là sản phẩm của quá trình trao đổi sai lệch trong phân bào – tạo ra các sắc tố cảm quang có đặc tính không bình thường. Hệ quả là những dạng nhẹ hơn như loạn sắc tam sắc (anomalous trichromacy), khiến việc phân biệt màu không mất hoàn toàn nhưng vẫn gặp khó khăn đáng kể.

Nhờ vào công nghệ giải trình tự gen và phân tích biểu hiện, các nhà nghiên cứu gần đây phát hiện sự đa dạng về số lượng và cấu trúc của các gen opsin, cho thấy thậm chí người mang gen lỗi cũng có thể gặp vấn đề thị giác tiềm ẩn mà không nhận ra.

Những Dạng Hiếm và Di Truyền Không Liên Quan Đến Nhiễm Sắc Thể X

Dù dạng phổ biến nhất là di truyền liên kết X, vẫn tồn tại những trường hợp hiếm do đột biến trên các nhiễm sắc thể thường (autosome). Chẳng hạn, đột biến gen OPN1SW – nằm trên nhiễm sắc thể số 7 – sẽ gây ra dạng mù màu xanh dương và vàng (tritanopia hoặc tritanomaly). Những dạng này không chỉ hiếm gặp mà còn phức tạp hơn do liên quan đến tổn thương sâu cả về cấu trúc và chức năng của tế bào cảm quang xanh dương.

Một nghiên cứu mới công bố năm 2023 bởi nhóm của TS Isabelle Roth trên tạp chí JAMA Ophthalmology còn chỉ ra một số biến thể đơn nucleotide mới có liên quan đến tình trạng này, mở rộng thêm “bản đồ di truyền” của bệnh.

Hy Vọng Từ Liệu Pháp Gen

Dù hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nghiên cứu về liệu pháp gen đang mở ra hy vọng mới. Bằng cách sử dụng virus AAV để đưa các bản sao gen khỏe mạnh vào võng mạc, các nhà khoa học đã ghi nhận sự cải thiện thị lực màu trên mô hình linh trưởng mắc chứng mù màu đỏ-xanh. Báo cáo gần đây trên International Journal of Medical Genetics cho biết các thử nghiệm giai đoạn đầu ở người đang được tiến hành, với kết quả ban đầu cho thấy an toàn và có triển vọng cải thiện thị giác màu.

Khép Lại Một Chu Kỳ, Mở Ra Một Chân Trời

Mù màu không đơn giản chỉ là việc "nhìn thiếu màu". Đó là biểu hiện rõ ràng của sự tương tác phức tạp giữa di truyền, cấu trúc gen và các cơ chế sinh học tinh vi trong mắt người. Khi hiểu rõ hơn về cách các gen quy định thị lực màu sắc, y học hiện đại không chỉ tiến đến việc chẩn đoán chính xác mà còn đang từng bước mở đường cho những liệu pháp điều trị nhắm trúng đích.

Với tiến bộ trong sinh học phân tử, điều tưởng chừng như không thể – thấy được toàn bộ màu sắc – có thể sớm trở thành hiện thực cho những người đang sống trong “một thế giới kém sắc”.