Viêm sụn tái phát (Relapsing Polychondritis – RP) là một rối loạn tự miễn hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến mô sụn và liên kết trên khắp cơ thể.
Với diễn tiến thất thường và khả năng giả dạng nhiều bệnh lý khác, RP thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn, dẫn đến hậu quả nặng nề nếu không được kiểm soát kịp thời.
Viêm Sụn Tái Phát Là Gì?
RP đặc trưng bởi những đợt viêm lặp đi lặp lại tại mô sụn, gây biến dạng và tổn thương không hồi phục. Hệ miễn dịch, vì lý do chưa rõ, bắt đầu tấn công chính mô sụn của cơ thể. Các vùng dễ bị ảnh hưởng gồm tai ngoài, mũi, khí quản, khớp và cả hệ thống mắt hoặc tim mạch. Theo bác sĩ Marcela Ferrada từ Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), có đến 50% bệnh nhân gặp phải biến chứng đường hô hấp do viêm sụn khí-phế quản – tình trạng có thể đe dọa tính mạng nếu không được xử lý kịp thời.
Dấu Hiệu Lâm Sàng Và Diễn Tiến Bệnh
Ban đầu, RP thường biểu hiện âm thầm. Người bệnh có thể nhận thấy tai sưng đỏ, đau nhưng phần dái tai vẫn bình thường do không chứa sụn. Theo thời gian, các triệu chứng có thể tiến triển thành:
- Viêm sụn mũi, gây xẹp sống mũi (dạng “mũi yên ngựa”)
- Khó thở hoặc khàn giọng do viêm khí quản
- Đau khớp kiểu viêm khớp
- Viêm mắt như viêm củng mạc hoặc viêm màng bồ đào
- Mất thính lực hoặc chóng mặt kéo dài
Cơ Chế Tự Miễn Và Yếu Tố Nguy Cơ
Mặc dù nguyên nhân cụ thể chưa được làm sáng tỏ, RP được xem là một bệnh lý có bản chất tự miễn. Hệ miễn dịch tấn công collagen typ II – thành phần chủ yếu trong mô sụn. Các nghiên cứu gần đây, trong đó có một công bố trên tạp chí *Nature Reviews Rheumatology* (2023), đã phát hiện mối liên hệ giữa gen HLA-DR4 và nguy cơ cao mắc RP, nhấn mạnh vai trò của yếu tố di truyền. Tiến sĩ Joshua Dunaief, nhà nghiên cứu tại Đại học Pennsylvania, cho biết: “RP là minh chứng điển hình cho sự sai lệch trong điều hòa miễn dịch có thể nhắm đến các mô chuyên biệt như thế nào”.
Chẩn Đoán: Khi Mảnh Ghép Cần Gắn Kết
Không có xét nghiệm đơn lẻ nào đủ để xác định chắc chắn RP, do đó bác sĩ cần đánh giá tổng hợp nhiều yếu tố: triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh, hình ảnh học và đôi khi là sinh thiết mô sụn. Kỹ thuật FDG-PET/CT hiện đại giúp phát hiện tổn thương viêm sụn ngay cả khi bệnh chưa biểu hiện rõ, hỗ trợ chẩn đoán sớm. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đang tiếp tục khảo sát vai trò của các tự kháng thể đặc hiệu sụn như một chỉ dấu tiềm năng trong chẩn đoán.
Điều Trị Hiện Tại Và Xu Hướng Mới
Liệu pháp điều trị RP phụ thuộc vào mức độ tổn thương. Trường hợp nhẹ có thể dùng thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs). Những tình huống nghiêm trọng hơn thường cần corticosteroid toàn thân hoặc thuốc ức chế miễn dịch như methotrexate và azathioprine. Các liệu pháp sinh học mới, đặc biệt là thuốc ức chế TNF và IL-6, đang mở ra hy vọng cho những ca kháng trị. Nghiên cứu năm 2024 đăng trên *Journal of Autoimmunity* cho thấy tocilizumab giúp cải thiện đáng kể triệu chứng đường hô hấp và giảm tần suất tái phát. Trong các tình huống nguy kịch như xẹp khí quản, bác sĩ có thể phải can thiệp bằng cách đặt stent hoặc phẫu thuật chỉnh hình đường thở.
Cuộc Sống Cùng RP: Khía Cạnh Tâm Lý Xã Hội
Ngoài gánh nặng thể chất, RP còn ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe tinh thần. Đau mãn tính, biến dạng khuôn mặt và suy giảm chức năng có thể dẫn đến lo âu, trầm cảm và sự cô lập xã hội. Do đó, tư vấn tâm lý và nhóm hỗ trợ cộng đồng nên được xem là một phần không thể thiếu trong kế hoạch điều trị toàn diện.
Sự phát triển của y học chính xác và công nghệ gen đang mở ra lối đi mới trong điều trị RP. Các thử nghiệm lâm sàng đang đánh giá hiệu quả của thuốc ức chế JAK và kháng thể đơn dòng nhằm điều chỉnh miễn dịch một cách chọn lọc. Đồng thời, nhóm nghiên cứu của bác sĩ Ferrada tại NIH đang xây dựng thang điểm hoạt động bệnh RP, giúp theo dõi và cá nhân hóa điều trị hiệu quả hơn trong tương lai.
Viêm đa sụn tái phát (Relapsing Polychondritis - RP) là một thách thức không nhỏ trong lâm sàng, nhưng với tiến bộ khoa học, người bệnh có thể hy vọng vào những phương pháp điều trị tối ưu và cuộc sống chất lượng hơn. Việc nâng cao nhận thức và chẩn đoán sớm sẽ là chìa khóa giúp quản lý căn bệnh hiếm gặp nhưng đầy phức tạp này một cách hiệu quả.
