Khi nói đến các vấn đề về máu, hầu hết mọi người thường nghĩ đến thiếu máu hoặc đông máu, nhưng rất ít ai để ý đến một tình trạng ít gặp hơn – tăng tiểu cầu nguyên phát (thrombocythemia).
Dù không phổ biến, bệnh này có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và kiểm soát kịp thời. Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về tình trạng này, từ nguyên nhân, triệu chứng cho đến cách điều trị hiện nay.
Thrombocythemia là gì?
Tăng tiểu cầu nguyên phát là một rối loạn tủy xương mạn tính, trong đó cơ thể sản xuất quá nhiều tiểu cầu – những tế bào nhỏ giúp hình thành cục máu đông để cầm máu khi bị thương. Tuy nhiên, khi lượng tiểu cầu vượt mức bình thường, nguy cơ hình thành cục máu đông bất thường trong mạch máu tăng cao, dẫn đến các biến cố nghiêm trọng như nhồi máu cơ tim, đột quỵ, hoặc tắc mạch phổi.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Khác với tình trạng tăng tiểu cầu thứ phát do nhiễm trùng hay viêm, thrombocythemia nguyên phát thường liên quan đến đột biến gen, đặc biệt là gen JAK2, CALR hoặc MPL. Những đột biến này ảnh hưởng đến quá trình điều hòa sản xuất tế bào máu trong tủy xương. Bệnh thường xuất hiện ở người lớn tuổi, đặc biệt là phụ nữ từ 50 tuổi trở lên, dù một số trường hợp có thể gặp ở người trẻ.
Dấu hiệu cảnh báo
Phần lớn người mắc thrombocythemia không có biểu hiện rõ ràng trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, theo thời gian, bệnh nhân có thể gặp phải các triệu chứng như:
- Nhức đầu kéo dài, hoa mắt, hoặc rối loạn thị lực
- Tê hoặc châm chích ở tay, chân
- Xuất huyết bất thường như chảy máu cam, chảy máu chân răng
- Cảm giác bỏng rát hoặc đỏ ở bàn tay, bàn chân (hội chứng erythromelalgia)
Đặc biệt, các biến cố huyết khối như đau thắt ngực, đột quỵ nhẹ hoặc đột quỵ toàn phát có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh nếu không được phát hiện sớm.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán bắt đầu từ xét nghiệm công thức máu toàn phần, trong đó số lượng tiểu cầu thường vượt ngưỡng 450.000/µL. Bác sĩ sẽ loại trừ các nguyên nhân thứ phát trước khi tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu hơn như sinh thiết tủy xương hoặc xét nghiệm gen JAK2 để xác định nguyên nhân nguyên phát. Sự có mặt của đột biến gen sẽ hỗ trợ việc phân biệt với các rối loạn tủy khác.
Điều trị và kiểm soát
Mục tiêu điều trị là ngăn ngừa huyết khối và xuất huyết. Đối với bệnh nhân có nguy cơ thấp (dưới 60 tuổi, không có tiền sử huyết khối và tiểu cầu dưới 1 triệu/µL), aspirin liều thấp hàng ngày có thể được chỉ định. Trong trường hợp bệnh nhân có nguy cơ cao hơn, các thuốc ức chế tủy như hydroxyurea hoặc anagrelide sẽ được sử dụng nhằm kiểm soát sản xuất tiểu cầu. Ngoài ra, duy trì lối sống lành mạnh, kiểm soát huyết áp, mỡ máu và không hút thuốc lá cũng rất quan trọng trong việc phòng ngừa biến chứng.
Lời kết
Dù không phổ biến như các rối loạn huyết học khác, thrombocythemia nguyên phát là một căn bệnh không thể xem nhẹ. Việc nhận diện sớm và điều trị đúng hướng có thể giúp người bệnh tránh khỏi nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng. Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu bất thường về máu hoặc sức khỏe tim mạch, đừng ngần ngại đến gặp bác sĩ để được tư vấn kịp thời. Vì đôi khi, sự im lặng trong dòng máu lại là lời cảnh báo lớn nhất.
